| Journal: | Dermatología (México, D.F.) |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000392773 |
| ISSN: | 0185-4038 |
| Authors: | Palacio, Carolina A1 Baliu, Carola1 García Veigas, Francisco J1 Ferrando, Juan1 |
| Institutions: | 1Universitat de Barcelona, Hospital Clinic, Barcelona. España |
| Year: | 2015 |
| Season: | Sep-Oct |
| Volumen: | 59 |
| Number: | 5 |
| Pages: | 451-456 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Revisión bibliográfica |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| Spanish abstract | La tricotiodistrofia es un raro trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado por una displasia pilosa asociada con numerosos síntomas que afectan principalmente a los órganos derivados del neuroectodermo; estas características son el resultado del bajo contenido de azufre |
| English abstract | Trichothiodystrophy is a rare autosomal recessive disorder, characterized by a hair dysplasia associated with numerous symptoms involving mainly organs derived from neuroectoderm. These features are result of the low sulfur tissue content |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Dermatología, Diagnóstico, Genética, Tricotiodistrofia, Azufre, Tricosquisis, Mutaciones, Neuroectodermo |
| Keyword: | Medicine, Dermatology, Diagnosis, Genetics, Trichothiodystrophy, Sulfur, Trichoschisis, Mutations, Neuroectoderm |
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