Revue: | Dermatología (México, D.F.) |
Base de datos: | PERIÓDICA |
Número de sistema: | 000392773 |
ISSN: | 0185-4038 |
Autores: | Palacio, Carolina A1 Baliu, Carola1 García Veigas, Francisco J1 Ferrando, Juan1 |
Instituciones: | 1Universitat de Barcelona, Hospital Clinic, Barcelona. España |
Año: | 2015 |
Periodo: | Sep-Oct |
Volumen: | 59 |
Número: | 5 |
Paginación: | 451-456 |
País: | México |
Idioma: | Español |
Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
Enfoque: | Caso clínico, analítico |
Resumen en español | La tricotiodistrofia es un raro trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado por una displasia pilosa asociada con numerosos síntomas que afectan principalmente a los órganos derivados del neuroectodermo; estas características son el resultado del bajo contenido de azufre |
Resumen en inglés | Trichothiodystrophy is a rare autosomal recessive disorder, characterized by a hair dysplasia associated with numerous symptoms involving mainly organs derived from neuroectoderm. These features are result of the low sulfur tissue content |
Disciplinas: | Medicina |
Palabras clave: | Dermatología, Diagnóstico, Genética, Tricotiodistrofia, Azufre, Tricosquisis, Mutaciones, Neuroectodermo |
Keyword: | Medicine, Dermatology, Diagnosis, Genetics, Trichothiodystrophy, Sulfur, Trichoschisis, Mutations, Neuroectoderm |
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