| Revista: | Dermatología (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000392773 |
| ISSN: | 0185-4038 |
| Autors: | Palacio, Carolina A1 Baliu, Carola1 García Veigas, Francisco J1 Ferrando, Juan1 |
| Institucions: | 1Universitat de Barcelona, Hospital Clinic, Barcelona. España |
| Any: | 2015 |
| Període: | Sep-Oct |
| Volum: | 59 |
| Número: | 5 |
| Paginació: | 451-456 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | La tricotiodistrofia es un raro trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado por una displasia pilosa asociada con numerosos síntomas que afectan principalmente a los órganos derivados del neuroectodermo; estas características son el resultado del bajo contenido de azufre |
| Resumen en inglés | Trichothiodystrophy is a rare autosomal recessive disorder, characterized by a hair dysplasia associated with numerous symptoms involving mainly organs derived from neuroectoderm. These features are result of the low sulfur tissue content |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Dermatología, Diagnóstico, Genética, Tricotiodistrofia, Azufre, Tricosquisis, Mutaciones, Neuroectodermo |
| Keyword: | Medicine, Dermatology, Diagnosis, Genetics, Trichothiodystrophy, Sulfur, Trichoschisis, Mutations, Neuroectoderm |
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