| Journal: | Acta gastroenterológica latinoamericana |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000372089 |
| ISSN: | 0300-9033 |
| Authors: | Avila, Silvia Adela1 Peñaloza, José1 González, Flavia1 Abdo, Ivana1 Rainville, Irene1 Root, Ellizabeth2 Carrero Valenzuela, Roque Daniel3 Garber, Judy2 |
| Institutions: | 1Hospital Provincial Neuquén, Neuquén. Argentina 2Dana-Farber Cancer Institute, Boston, Massachusetts. Estados Unidos de América 3Universidad Nacional de Tucumán, Facultad de Medicina, San Miguel de Tucumán, Tucumán. Argentina |
| Year: | 2014 |
| Season: | Mar |
| Volumen: | 44 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 9-15 |
| Country: | Argentina |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimáticas más comunes del tubo digestivo humano. Se localizan preferentemente en el estómago, el duodeno o el intestino delgado. Los casos descriptos son por lo general esporádicos pero se describen casos familiares no relacionados a neurofibromatosis debido a mutaciones germinales en el gen KIT o en PDGFRA. Describimos la primera familia argentina con GIST en la que encontramos, melanosis cutánea difusa, lentiginosis y disfagia. La disfagia no se observó en las otras cuatro familias descriptas con la misma mutación. La histopatología y la inmunohistoquímica fueron positivas para DOG-1, CD117 (KIT) y CD34. La búsqueda de mutaciones germinales identificó la mutación c.1697T>C (p.559V>A) en el exón 11 del gen KIT. El tratamiento con imatinib está proporcionando resultados positivos |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Gastroenterología, Oncología, Genética, Disfagia, Tumores, Estroma gastrointestinal, Mutaciones, Familia |
| Keyword: | Medicine, Gastroenterology, Oncology, Genetics, Dysphagia, Tumors, Gastrointestinal stroma, Mutations, Family |
| Full text: | Texto completo (Ver PDF) |
