| Revista: | Acta gastroenterológica latinoamericana |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000372089 |
| ISSN: | 0300-9033 |
| Autores: | Avila, Silvia Adela1 Peñaloza, José1 González, Flavia1 Abdo, Ivana1 Rainville, Irene1 Root, Ellizabeth2 Carrero Valenzuela, Roque Daniel3 Garber, Judy2 |
| Instituciones: | 1Hospital Provincial Neuquén, Neuquén. Argentina 2Dana-Farber Cancer Institute, Boston, Massachusetts. Estados Unidos de América 3Universidad Nacional de Tucumán, Facultad de Medicina, San Miguel de Tucumán, Tucumán. Argentina |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Mar |
| Volumen: | 44 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 9-15 |
| País: | Argentina |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimáticas más comunes del tubo digestivo humano. Se localizan preferentemente en el estómago, el duodeno o el intestino delgado. Los casos descriptos son por lo general esporádicos pero se describen casos familiares no relacionados a neurofibromatosis debido a mutaciones germinales en el gen KIT o en PDGFRA. Describimos la primera familia argentina con GIST en la que encontramos, melanosis cutánea difusa, lentiginosis y disfagia. La disfagia no se observó en las otras cuatro familias descriptas con la misma mutación. La histopatología y la inmunohistoquímica fueron positivas para DOG-1, CD117 (KIT) y CD34. La búsqueda de mutaciones germinales identificó la mutación c.1697T>C (p.559V>A) en el exón 11 del gen KIT. El tratamiento con imatinib está proporcionando resultados positivos |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Gastroenterología, Oncología, Genética, Disfagia, Tumores, Estroma gastrointestinal, Mutaciones, Familia |
| Keyword: | Medicine, Gastroenterology, Oncology, Genetics, Dysphagia, Tumors, Gastrointestinal stroma, Mutations, Family |
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