Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family



Título del documento: Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family
Revista: Acta gastroenterológica latinoamericana
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000372089
ISSN: 0300-9033
Autores: 1
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1
2
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2
Instituciones: 1Hospital Provincial Neuquén, Neuquén. Argentina
2Dana-Farber Cancer Institute, Boston, Massachusetts. Estados Unidos de América
3Universidad Nacional de Tucumán, Facultad de Medicina, San Miguel de Tucumán, Tucumán. Argentina
Año:
Periodo: Mar
Volumen: 44
Número: 1
Paginación: 9-15
País: Argentina
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimáticas más comunes del tubo digestivo humano. Se localizan preferentemente en el estómago, el duodeno o el intestino delgado. Los casos descriptos son por lo general esporádicos pero se describen casos familiares no relacionados a neurofibromatosis debido a mutaciones germinales en el gen KIT o en PDGFRA. Describimos la primera familia argentina con GIST en la que encontramos, melanosis cutánea difusa, lentiginosis y disfagia. La disfagia no se observó en las otras cuatro familias descriptas con la misma mutación. La histopatología y la inmunohistoquímica fueron positivas para DOG-1, CD117 (KIT) y CD34. La búsqueda de mutaciones germinales identificó la mutación c.1697T>C (p.559V>A) en el exón 11 del gen KIT. El tratamiento con imatinib está proporcionando resultados positivos
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Gastroenterología,
Oncología,
Genética,
Disfagia,
Tumores,
Estroma gastrointestinal,
Mutaciones,
Familia
Keyword: Medicine,
Gastroenterology,
Oncology,
Genetics,
Dysphagia,
Tumors,
Gastrointestinal stroma,
Mutations,
Family
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