| Journal: | Universitas médica |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000334854 |
| ISSN: | 0041-9095 |
| Authors: | Acosta Guío, Johanna1 Montoya, Ignacio Zarante2 |
| Institutions: | 1Pontificia Universidad Javeriana, Instituto de Genética Humana, Bogotá. Colombia 2Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Bogotá. Colombia |
| Year: | 2010 |
| Season: | Oct-Dic |
| Volumen: | 51 |
| Number: | 4 |
| Pages: | 409-417 |
| Country: | Colombia |
| Language: | Español |
| Document type: | Revisión bibliográfica |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina. Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina |
| English abstract | Congenital muscular dystrophies are autosomal recessive inherited disorders. There are two categories depending on the structural involvement of the central nervous system. The classic form of congenital muscular dystrophy can be subdivided into two groups the merosin-negative and merosin-positive. We describe the case of a patient with severe hypotonia, joint contractures and white matter changes in the central nervous system, the authors considered to be a case of merosindeficient congenital muscular dystrophy |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Pediatría, Genética, Distrofia muscular, Enfermedades congénitas |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Congenital muscular dystrophy, Congenital diseases |
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