Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura



Título del documento: Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Revista: Universitas médica
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000334854
ISSN: 0041-9095
Autores: 1
2
Instituciones: 1Pontificia Universidad Javeriana, Instituto de Genética Humana, Bogotá. Colombia
2Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Bogotá. Colombia
Año:
Periodo: Oct-Dic
Volumen: 51
Número: 4
Paginación: 409-417
País: Colombia
Idioma: Español
Tipo de documento: Revisión bibliográfica
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina. Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina
Resumen en inglés Congenital muscular dystrophies are autosomal recessive inherited disorders. There are two categories depending on the structural involvement of the central nervous system. The classic form of congenital muscular dystrophy can be subdivided into two groups the merosin-negative and merosin-positive. We describe the case of a patient with severe hypotonia, joint contractures and white matter changes in the central nervous system, the authors considered to be a case of merosindeficient congenital muscular dystrophy
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Pediatría,
Genética,
Distrofia muscular,
Enfermedades congénitas
Keyword: Medicine,
Pediatrics,
Genetics,
Congenital muscular dystrophy,
Congenital diseases
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