| Journal: | Iatreia (Medellín) |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000421364 |
| ISSN: | 0121-0793 |
| Authors: | Parra Baltazar, Isabel Mónica Quispe Iporra, Sara Grecia Esperanza Pinto Dongo, Claudia Sullcahuamán Allende, Yasser1 Cruzate Cabrejos, Vicente1 Castro Mujica, María del Carmen1 |
| Institutions: | 1Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, Lima. Perú |
| Year: | 2016 |
| Season: | Oct-Dic |
| Volumen: | 29 |
| Number: | 4 |
| Pages: | 498-502 |
| Country: | Colombia |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| Spanish abstract | El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una anomalía cromosómica constitucional, que puede presentarse en forma de mosaico en 1 % a 4 % de los casos. El diagnóstico de SD mosaico es difícil debido a que la mayoría de los pacientes tienen un fenotipo normal y no manifiestan alteraciones clínicas importantes. Los pacientes con SD tienen mayor riesgo de desarrollar leucemias agudas como la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Presentamos el caso de una mujer de 19 años con trisomía 21 en mosaico y LLA de células B |
| English abstract | Down syndrome (DS) or trisomy 21 is a constitutional chromosomal abnormality, which may be mosaic in 1 % to 4 % of cases. DS mosaic diagnosis is difficult because most patients have a normal phenotype and show no significant clinical abnormalities. Patients with DS have a higher risk of developing acute leukemia such as acute lymphoblastic leukemia (ALL). We report the case of a 19-year old woman with mosaic trisomy 21 and ALL |
| Portuguese abstract | A síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 é uma anomalia cromossômica constitucional, que pode apresentar-se em forma de mosaico em 1 % a 4 % dos casos. O diagnóstico de SD mosaico é difícil devido a que a maioria dos pacientes têm um fenótipo normal e não manifestam alterações clínicas importantes. Os pacientes com SD têm maior risco de desenvolver leucemias agudas como a leucemia linfoblástica aguda (LLA). Apresentamos o caso de uma mulher de 19 anos com trissomia 21 em mosaico e LLA de células B |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Hematología, Genética, Síndrome de Down, Mosaicismo, Leucemia linfoblástica aguda |
| Keyword: | Hematology, Genetics, Down syndrome, Mosaicism, Acute lymphoblastic leukemia |
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