Síndrome de Down mosaico y leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de un caso



Título del documento: Síndrome de Down mosaico y leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de un caso
Revista: Iatreia (Medellín)
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000421364
ISSN: 0121-0793
Autores:


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Instituciones: 1Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, Lima. Perú
Año:
Periodo: Oct-Dic
Volumen: 29
Número: 4
Paginación: 498-502
País: Colombia
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en español El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una anomalía cromosómica constitucional, que puede presentarse en forma de mosaico en 1 % a 4 % de los casos. El diagnóstico de SD mosaico es difícil debido a que la mayoría de los pacientes tienen un fenotipo normal y no manifiestan alteraciones clínicas importantes. Los pacientes con SD tienen mayor riesgo de desarrollar leucemias agudas como la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Presentamos el caso de una mujer de 19 años con trisomía 21 en mosaico y LLA de células B
Resumen en inglés Down syndrome (DS) or trisomy 21 is a constitutional chromosomal abnormality, which may be mosaic in 1 % to 4 % of cases. DS mosaic diagnosis is difficult because most patients have a normal phenotype and show no significant clinical abnormalities. Patients with DS have a higher risk of developing acute leukemia such as acute lymphoblastic leukemia (ALL). We report the case of a 19-year old woman with mosaic trisomy 21 and ALL
Resumen en portugués A síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 é uma anomalia cromossômica constitucional, que pode apresentar-se em forma de mosaico em 1 % a 4 % dos casos. O diagnóstico de SD mosaico é difícil devido a que a maioria dos pacientes têm um fenótipo normal e não manifestam alterações clínicas importantes. Os pacientes com SD têm maior risco de desenvolver leucemias agudas como a leucemia linfoblástica aguda (LLA). Apresentamos o caso de uma mulher de 19 anos com trissomia 21 em mosaico e LLA de células B
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Hematología,
Genética,
Síndrome de Down,
Mosaicismo,
Leucemia linfoblástica aguda
Keyword: Hematology,
Genetics,
Down syndrome,
Mosaicism,
Acute lymphoblastic leukemia
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