| Journal: | Cadernos de terapia ocupacional da UFSCar |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000433067 |
| ISSN: | 2526-8910 |
| Authors: | Amaral, Ingrid Alves Barros Silva1 Omena-Filho, Reinaldo Luna de2 Reis-Neto, Joao Ancelmo dos3 Reis, Monique Carla da Silva2 |
| Institutions: | 1Servico Social da Industria, Maceio, Alagoas. Brasil 2Universidade Estadual de Ciencias da Saude de Alagoas, Maceio, Alagoas. Brasil 3Centro Universitario Tiradentes, Maceio, Alagoas. Brasil |
| Year: | 2017 |
| Season: | May-Ago |
| Volumen: | 25 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 297-303 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| English abstract | Mucopolysaccharidosis II (MPS II) is an X-linked genetic disease which almost exclusively affects males. The disease presents a multisystem form, caused by the progressive accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in tissues and organs. It causes developmental delays resulting in limitations on the performance of day-to-day activities. Objective: The aim of this study was to identify occupational performance areas in which people with MPS II have greater impairment and analyze their family’s socioeconomic profile. Method: The research was done through interviews with an individual responsible for three adolescent brothers, (A1-19 years, A2-16 years and A3-15 years) who are MPS II carriers from Alagoas, Brazil. Data collection was performed by a trained professional using the Functional Independence Measure (FIM) as a questionnaire to identify the functional losses and the ABEP for socioeconomic profile analysis. Results: The results showed that the family is included in the C1 socioeconomic class. Among the siblings, A1 presents total dependence on the investigated skills; A2 presents the most disabling functional losses requiring moderate assistance and A3 has much of his physical and cognitive skills preserved, but has modified dependence. Conclusion: Taking into consideration the difficulties identified in this study, we highlighted the importance of early diagnosis and rehabilitation therapies combined with enzyme therapy, which can delay disease progression |
| Portuguese abstract | A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética, ligada ao cromossomo X e que afeta quase que exclusivamente o sexo masculino. Apresenta-se de forma multissistêmica, ocasionada pelo acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAG) em tecidos e órgãos, o que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando limitações na realização de atividades de vida diária. Objetivo: O objetivo deste estudo foi a identificação das áreas de desempenho nas quais os portadores de MPS II apresentam maior comprometimento, além da análise do perfil socioeconômico da respectiva família. Método: A pesquisa se deu através de entrevista com a responsável por três irmãos adolescentes, A1-19 anos, A2-16 anos e A3-15anos, portadores de MPS II, no Estado de Alagoas. A coleta foi efetuada por profissional capacitado, utilizando a Medida de Independência Funcional (MIF) como questionário para identificação de perdas funcionais, e ABEP, para análise do perfil socioeconômico. Resultados: Os resultados apontaram que, em termos socioeconômicos, a família está inserida na classe C1. Em relação ao desempenho, verificou-se que, entre os irmãos, A1 apresenta dependência total nas habilidades investigadas; A2 apresenta perdas funcionais mais incapacitantes, necessitando de auxílio moderado, e A3 possui boa parte das habilidades físicas e cognitivas preservada, porém possui dependência modificada. Conclusão: Diante das dificuldades identificadas neste estudo, foi analisada a importância do diagnóstico precoce e das terapias de reabilitação aliadas à terapia enzimática, para que haja um retardo na progressão da doença |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Terapéutica y rehabilitación, Metabolismo y nutrición, Pediatría, Errores innatos del metabolismo, Mucopolisacaridosis, Adolescentes, Capacidad funcional, Terapia ocupacional |
| Keyword: | Therapeutics and rehabilitation, Metabolism and nutrition, Pediatrics, Inborn metabolic errors, Mucopolysaccharidosis, Adolescents, Functional capacity, Occupational therapy |
| Full text: | http://www.cadernosdeterapiaocupacional.ufscar.br/index.php/cadernos/issue/view/70/showToc |
