Assessment of functional capacity of teens who are Mucopolysaccharidosis type II carriers



Título del documento: Assessment of functional capacity of teens who are Mucopolysaccharidosis type II carriers
Revista: Cadernos de terapia ocupacional da UFSCar
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000433067
ISSN: 2526-8910
Autores: 1
2
3
2
Instituciones: 1Servico Social da Industria, Maceio, Alagoas. Brasil
2Universidade Estadual de Ciencias da Saude de Alagoas, Maceio, Alagoas. Brasil
3Centro Universitario Tiradentes, Maceio, Alagoas. Brasil
Año:
Periodo: May-Ago
Volumen: 25
Número: 2
Paginación: 297-303
País: Brasil
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en inglés Mucopolysaccharidosis II (MPS II) is an X-linked genetic disease which almost exclusively affects males. The disease presents a multisystem form, caused by the progressive accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in tissues and organs. It causes developmental delays resulting in limitations on the performance of day-to-day activities. Objective: The aim of this study was to identify occupational performance areas in which people with MPS II have greater impairment and analyze their family’s socioeconomic profile. Method: The research was done through interviews with an individual responsible for three adolescent brothers, (A1-19 years, A2-16 years and A3-15 years) who are MPS II carriers from Alagoas, Brazil. Data collection was performed by a trained professional using the Functional Independence Measure (FIM) as a questionnaire to identify the functional losses and the ABEP for socioeconomic profile analysis. Results: The results showed that the family is included in the C1 socioeconomic class. Among the siblings, A1 presents total dependence on the investigated skills; A2 presents the most disabling functional losses requiring moderate assistance and A3 has much of his physical and cognitive skills preserved, but has modified dependence. Conclusion: Taking into consideration the difficulties identified in this study, we highlighted the importance of early diagnosis and rehabilitation therapies combined with enzyme therapy, which can delay disease progression
Resumen en portugués A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética, ligada ao cromossomo X e que afeta quase que exclusivamente o sexo masculino. Apresenta-se de forma multissistêmica, ocasionada pelo acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAG) em tecidos e órgãos, o que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando limitações na realização de atividades de vida diária. Objetivo: O objetivo deste estudo foi a identificação das áreas de desempenho nas quais os portadores de MPS II apresentam maior comprometimento, além da análise do perfil socioeconômico da respectiva família. Método: A pesquisa se deu através de entrevista com a responsável por três irmãos adolescentes, A1-19 anos, A2-16 anos e A3-15anos, portadores de MPS II, no Estado de Alagoas. A coleta foi efetuada por profissional capacitado, utilizando a Medida de Independência Funcional (MIF) como questionário para identificação de perdas funcionais, e ABEP, para análise do perfil socioeconômico. Resultados: Os resultados apontaram que, em termos socioeconômicos, a família está inserida na classe C1. Em relação ao desempenho, verificou-se que, entre os irmãos, A1 apresenta dependência total nas habilidades investigadas; A2 apresenta perdas funcionais mais incapacitantes, necessitando de auxílio moderado, e A3 possui boa parte das habilidades físicas e cognitivas preservada, porém possui dependência modificada. Conclusão: Diante das dificuldades identificadas neste estudo, foi analisada a importância do diagnóstico precoce e das terapias de reabilitação aliadas à terapia enzimática, para que haja um retardo na progressão da doença
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Terapéutica y rehabilitación,
Metabolismo y nutrición,
Pediatría,
Errores innatos del metabolismo,
Mucopolisacaridosis,
Adolescentes,
Capacidad funcional,
Terapia ocupacional
Keyword: Therapeutics and rehabilitation,
Metabolism and nutrition,
Pediatrics,
Inborn metabolic errors,
Mucopolysaccharidosis,
Adolescents,
Functional capacity,
Occupational therapy
Texto completo: http://www.cadernosdeterapiaocupacional.ufscar.br/index.php/cadernos/issue/view/70/showToc