| Journal: | Biotecnología aplicada |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000322808 |
| ISSN: | 0864-4551 |
| Authors: | Collazo, Teresa1 Piloto, Yaixa1 Clark, Yulia1 Bofill, Ana M1 Gómez, Manuel1 Hernández, Yadira1 |
| Institutions: | 1Centro Nacional de Genética Médica, La Habana. Cuba |
| Year: | 2008 |
| Volumen: | 25 |
| Number: | 4 |
| Pages: | 345-349 |
| Country: | Cuba |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Experimental |
| Spanish abstract | La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en poblaciones caucásicas. En Cuba, 1 de cada 5000 recién nacidos están afectados. El gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (ctfr) fue clonado en 1989 e identificada la mutación principal F508del. Desde entonces más de 1400 mutaciones diferentes en el gen cftr han sido descritas. La población cubana es muy heterogénea para las mutaciones del gen cftr. En el presente estudio se emplearon dos técnicas de tamizaje: electroforesis en gel de gradiente desnaturalizante (DGGE) y polimorfismo conformacional de simple cadena (SSCP) para la detección de cambios en la secuencia del gen cftr. Se detectaron 9 mutaciones diferentes en los pacientes estudiados y 4 cambios polimórficos en la secuencia nucleotídica, previamente descritos |
| English abstract | Cystic Fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in Caucasian populations, in Cuba 1/5000 newborn is affected. The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (cftr) gene was cloned in 1989 and the most common mutation, F508del was identified. Since than more than 1400 different cftr mutations have been described. The Cuban population is highly heterogeneous for the cftr gene mutations. Two scanning techniques, denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) and single strand conformation polymorphism (SSCP), were carried out to detect cftr sequence changes. In the present study 9 different mutations were detected in our patients and 4 nucleotide sequence polymorphisms previously described |
| Disciplines: | Medicina, Química |
| Keyword: | Diagnóstico, Genética, Inmunología, Biotecnología, Fibrosis quística, Mutaciones, Polimorfismo genético, Electroforesis en gel |
| Keyword: | Medicine, Chemistry, Diagnosis, Cystic fibrosis, Mutations, Genetic polymorphism, Gel electrophoresis, Genetics, Immunology |
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