Diagnosis of adult-type hypolactasia/lactase persistence: genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) is not consistent with breath test in Colombian Caribbean population



Document title: Diagnosis of adult-type hypolactasia/lactase persistence: genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) is not consistent with breath test in Colombian Caribbean population
Journal: Arquivos de gastroenterologia=Archives of gastroenterology
Database: PERIÓDICA
System number: 000425289
ISSN: 0004-2803
Authors: 1
1
1
1
Institutions: 1Universidad Libre Seccional Barranquilla, Barranquilla, Atlántico. Colombia
Year:
Season: Ene-Mar
Volumen: 49
Number: 1
Pages: 5-8
Country: Brasil
Language: Inglés
Document type: Artículo
Approach: Caso clínico
English abstract ABSTRACT – Context - Genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) located upstream of the lactase gene is used to determine adult-type hypolactasia/lactase persistence in North-European Caucasian subjects. The applicability of this polymorphism has been studied by comparing it with the standard diagnostic methods in different populations. Objective - To compare the lactose hydrogen breath test with the genetic test in a sample of the Colombian Caribbean population. Methods - Lactose hydrogen breath test and genotyping of SNP C/T-13910 were applied to 128 healthy individuals (mean age 35 ± 1). A positive lactose hydrogen breath test was indicative of hypolactasia. Genotyping was done using polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism. The kappa index was used to establish agreement between the two methods. Results - Seventy-six subjects (59%) were lactose-maldigesters (hypolactasia) and 52 subjects (41%) were lactose-digesters (lactase persistence). The frequencies of the CC, CT and TT genotypes were 80%, 20% and 0%, respectively. Genotyping had 97% sensitivity and 46% specificity. The kappa index = 0.473 indicates moderate agreement between the genotyping of SNP C/T-13910 and the lactose hydrogen breath test. Conclusion - The moderate agreement indicates that the genotyping of the SNP C/T-13910 is not applicable to determine adult-type hypolactasia/lactase persistence in the population participating in this study
Portuguese abstract RESUMO – Contexto - A genotipagem do SNP C/T-13910 localizado corrente acima do gene da lactase é usada para determinar hipolactasia e persistência da lactase tipo adulto em indivíduos caucasianos do Norte da Europa. A aplicabilidade deste polimorfismo tem sido estudada em comparação com métodos padronizados de diagnóstico em diferentes populações. Objetivo - Comparar o teste de hidrogênio expirado após a ingestão de lactose com o teste genético em uma mostra da população do Caribe Colombiano. Métodos - O teste de hidrogênio expirado após a ingestão de lactose e a genotipagem do SNP C/T-13910 foram aplicados em 128 sujeitos sadios (idade media 35 ± 1). O teste de hidrogênio positivo foi indicativo de hipolactasia. A genotipagem foi feita pelo método “polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism”. O índice Kappa foi utilizado para estabelecer a concordância entre os dois métodos. Resultados - Setenta e seis indivíduos (59%) foram mau digestores da lactose (hipolactasia) e 52 outros (41%) foram digestores da lactose (persistência da lactase). As frequências dos genotipos CC, CT e TT foram 80%, 20% e 0%, respectivamente. A genotipagem mostrou 97% da sensibilidade e 46% da especificidade. O índice kappa: 0,473 indicou moderada concordância entre os dois métodos. Conclusão - A moderada concordância indica que a genotipagem do SNP C/T-13910 nao é aplicável para determinar hipolactasia tipo adulto/persistência da lactase na população estudada
Disciplines: Medicina,
Química
Keyword: Diagnóstico,
Genética,
Bioquímica,
Intolerancia a la lactosa,
Lactasa,
Polimorfismo,
Nucleótidos,
Pruebas de aliento,
Colombia
Keyword: Diagnosis,
Genetics,
Biochemistry,
Lactose intolerance,
Lactase,
Polymorphism,
Nucleotides,
Breath tests,
Colombia,
Caribbean region
Full text: http://www.scielo.br/pdf/ag/v49n1/02.pdf