| Revista: | Arquivos de gastroenterologia=Archives of gastroenterology |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000425289 |
| ISSN: | 0004-2803 |
| Autores: | Mendoza Torres, Evelyn1 Varela Prieto, Lourdes Luz1 Villarreal Camacho, José Luis1 Villanueva Torregrosa, Daniel Antonio1 |
| Instituciones: | 1Universidad Libre Seccional Barranquilla, Barranquilla, Atlántico. Colombia |
| Año: | 2012 |
| Periodo: | Ene-Mar |
| Volumen: | 49 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 5-8 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | ABSTRACT – Context - Genotyping of single nucleotide polymorphism (SNP C/T-13910) located upstream of the lactase gene is used to determine adult-type hypolactasia/lactase persistence in North-European Caucasian subjects. The applicability of this polymorphism has been studied by comparing it with the standard diagnostic methods in different populations. Objective - To compare the lactose hydrogen breath test with the genetic test in a sample of the Colombian Caribbean population. Methods - Lactose hydrogen breath test and genotyping of SNP C/T-13910 were applied to 128 healthy individuals (mean age 35 ± 1). A positive lactose hydrogen breath test was indicative of hypolactasia. Genotyping was done using polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism. The kappa index was used to establish agreement between the two methods. Results - Seventy-six subjects (59%) were lactose-maldigesters (hypolactasia) and 52 subjects (41%) were lactose-digesters (lactase persistence). The frequencies of the CC, CT and TT genotypes were 80%, 20% and 0%, respectively. Genotyping had 97% sensitivity and 46% specificity. The kappa index = 0.473 indicates moderate agreement between the genotyping of SNP C/T-13910 and the lactose hydrogen breath test. Conclusion - The moderate agreement indicates that the genotyping of the SNP C/T-13910 is not applicable to determine adult-type hypolactasia/lactase persistence in the population participating in this study |
| Resumen en portugués | RESUMO – Contexto - A genotipagem do SNP C/T-13910 localizado corrente acima do gene da lactase é usada para determinar hipolactasia e persistência da lactase tipo adulto em indivíduos caucasianos do Norte da Europa. A aplicabilidade deste polimorfismo tem sido estudada em comparação com métodos padronizados de diagnóstico em diferentes populações. Objetivo - Comparar o teste de hidrogênio expirado após a ingestão de lactose com o teste genético em uma mostra da população do Caribe Colombiano. Métodos - O teste de hidrogênio expirado após a ingestão de lactose e a genotipagem do SNP C/T-13910 foram aplicados em 128 sujeitos sadios (idade media 35 ± 1). O teste de hidrogênio positivo foi indicativo de hipolactasia. A genotipagem foi feita pelo método “polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism”. O índice Kappa foi utilizado para estabelecer a concordância entre os dois métodos. Resultados - Setenta e seis indivíduos (59%) foram mau digestores da lactose (hipolactasia) e 52 outros (41%) foram digestores da lactose (persistência da lactase). As frequências dos genotipos CC, CT e TT foram 80%, 20% e 0%, respectivamente. A genotipagem mostrou 97% da sensibilidade e 46% da especificidade. O índice kappa: 0,473 indicou moderada concordância entre os dois métodos. Conclusão - A moderada concordância indica que a genotipagem do SNP C/T-13910 nao é aplicável para determinar hipolactasia tipo adulto/persistência da lactase na população estudada |
| Disciplinas: | Medicina, Química |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Genética, Bioquímica, Intolerancia a la lactosa, Lactasa, Polimorfismo, Nucleótidos, Pruebas de aliento, Colombia |
| Keyword: | Diagnosis, Genetics, Biochemistry, Lactose intolerance, Lactase, Polymorphism, Nucleotides, Breath tests, Colombia, Caribbean region |
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