| Journal: | Acta médica del Centro |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000442573 |
| ISSN: | 2709-7927 |
| Authors: | Taboada Lugo, Noel1 Ríos Ayala, Aízar2 Montecinos Zubieta, Neolya Velky3 |
| Institutions: | 1Centro Provincial de Genética Médica, Santa Clara, Villa Clara. Cuba 2Centro de Rehabilitación Tiki Maia, Pando. Bolivia 3Ministerio de Salud y Deportes, Unidad de Discapacidad, La Paz. Bolivia |
| Year: | 2018 |
| Season: | Oct-Dic |
| Volumen: | 12 |
| Number: | 4 |
| Pages: | 471-476 |
| Country: | Cuba |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | Klingmuller hizo la primera descripción de dos hermanos con este patrón dismórfico en el año 1956 y fue Giedion quien, posteriormente, designó el nombre de tricorrinofalángico para este síndrome una década después. Fenotípicamente se describen tres tipos con diferentes gradaciones clínicas. El tipo I o síndrome de Giedion es el que presenta la mayor incidencia a nivel mundial y una menor severidad en el fenotipo clínico, se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso de un paciente de 10 años de edad en el que se constatan un patrón dismórfico y hallazgos radiológicos típicos que permitieron plantear el diagnóstico clínico de este síndrome. Se realiza una detallada delineación del fenotipo clínico y conductual del paciente, así como el diagnóstico diferencial con otros síndromes genéticos con similar patrón dismórfico |
| English abstract | Klingmuller made the first description of two brothers with this dysmorphic pattern in 1956 and it was Giedion who, a decade later, used the name tricho-rhino-phalangeal for this syndrome. Phenotypically, three types are described with different clinical gradations. Type I or Giedion syndrome is the one that shows the highest incidence worldwide, has a lower severity in the clinical phenotype. It is transmitted with an autosomal dominant inheritance pattern. The case of a 10-year-old patient is reported. The patient had a dysmorphic pattern and typical radiological findings that led to the clinical diagnosis of this syndrome. A detailed delineation of the clinical and behavioral phenotype of the patient is conducted, as well as the differential diagnosis with other genetic syndromes with a similar dysmorphic pattern |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Genética, Pediatría, Fenotipos, Sindrome tricorrinofalangeana, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Genetics, Pediatrics, Phenotypes, Trichorhinophalangeal syndrome, Clinical manifestations |
| Full text: | http://www.revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/776/1222 |
