Caracterización del fenotipo clínico y conductual del síndrome tricorrinofalángico tipo I. Informe de caso



Título del documento: Caracterización del fenotipo clínico y conductual del síndrome tricorrinofalángico tipo I. Informe de caso
Revista: Acta médica del Centro
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000442573
ISSN: 2709-7927
Autores: 1
2
3
Instituciones: 1Centro Provincial de Genética Médica, Santa Clara, Villa Clara. Cuba
2Centro de Rehabilitación Tiki Maia, Pando. Bolivia
3Ministerio de Salud y Deportes, Unidad de Discapacidad, La Paz. Bolivia
Año:
Periodo: Oct-Dic
Volumen: 12
Número: 4
Paginación: 471-476
País: Cuba
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español Klingmuller hizo la primera descripción de dos hermanos con este patrón dismórfico en el año 1956 y fue Giedion quien, posteriormente, designó el nombre de tricorrinofalángico para este síndrome una década después. Fenotípicamente se describen tres tipos con diferentes gradaciones clínicas. El tipo I o síndrome de Giedion es el que presenta la mayor incidencia a nivel mundial y una menor severidad en el fenotipo clínico, se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso de un paciente de 10 años de edad en el que se constatan un patrón dismórfico y hallazgos radiológicos típicos que permitieron plantear el diagnóstico clínico de este síndrome. Se realiza una detallada delineación del fenotipo clínico y conductual del paciente, así como el diagnóstico diferencial con otros síndromes genéticos con similar patrón dismórfico
Resumen en inglés Klingmuller made the first description of two brothers with this dysmorphic pattern in 1956 and it was Giedion who, a decade later, used the name tricho-rhino-phalangeal for this syndrome. Phenotypically, three types are described with different clinical gradations. Type I or Giedion syndrome is the one that shows the highest incidence worldwide, has a lower severity in the clinical phenotype. It is transmitted with an autosomal dominant inheritance pattern. The case of a 10-year-old patient is reported. The patient had a dysmorphic pattern and typical radiological findings that led to the clinical diagnosis of this syndrome. A detailed delineation of the clinical and behavioral phenotype of the patient is conducted, as well as the differential diagnosis with other genetic syndromes with a similar dysmorphic pattern
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Genética,
Pediatría,
Fenotipos,
Sindrome tricorrinofalangeana,
Manifestaciones clínicas
Keyword: Genetics,
Pediatrics,
Phenotypes,
Trichorhinophalangeal syndrome,
Clinical manifestations
Texto completo: http://www.revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/776/1222