| Journal: | Acta gastroenterológica latinoamericana |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000384176 |
| ISSN: | 0300-9033 |
| Authors: | Cammarata Scalisi, Francisco1 Araque, Dianora1 Stock, Frances2 Molina, Mercedes3 Rodríguez, Raúl4 Vázquez, Greicy3 Cammarata Scalisi, Graciela4 Cammarata Scalisi, María Elena4 |
| Institutions: | 1Universidad de Los Andes, Unidad de Genética Médica, Mérida. Venezuela 2Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Unidad de Oncología Pediátrica, Mérida. Venezuela 3Hospital Luis Razetti, Barinas. Venezuela 4Asociación Merideña para el Síndrome de Down, Mérida. Venezuela |
| Year: | 2015 |
| Season: | Jun |
| Volumen: | 45 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 129-132 |
| Country: | Argentina |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | La trisomía X es una anomalía cromosómica sexual que puede presentarse en forma de mosaico. No es infrecuente y la mayoría de los casos no son diagnosticados. La prevalencia se ha establecido en una de cada mil mujeres. Se caracteriza clínicamente por la estatura alta, microcefalia, hipertelorismo, anomalías congénitas, retraso motor y del lenguaje. La asociación entre la trisomía X y las malformaciones gastrointestinales es extremadamente infrecuente. Se presenta un caso de trisomía X en mosaico con obstrucción gástrica ampliando el espectro clínico de esta entidad y haciendo énfasis en su desconocida patogénesis |
| English abstract | Trisomic X is a sex chromosomal abnormality that may be presented in mosaic. This is not extremely rare, the majority of cases go undiagnosed. The prevalence has been established to 1/1000 females. It is clinically characterized by tall stature, microcephaly, hypertelorism, congenital abnormalities, and motor and language delays. The association between the trisomic X and gastrointestinal malformations is extremely rare. We report a case of mosaic trisomic X with gastric obstruction expanding the clinical spectrum of this entity and emphasizing its unknown pathogenesis |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Gastroenterología, Genética, Obstrucción gastrointestinal, Trisomía X, Cromosoma X, Malformaciones congénitas, Aneuploidía, Patogénesis |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Gastroenterology, Genetics, Gastrointestinal obstruction, Trisomy X, Chromosome X, Congenital malformations, Aneuploidy, Pathogenesis |
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