Obstrucción gastrointestinal en la trisomía X en mosaico



Título del documento: Obstrucción gastrointestinal en la trisomía X en mosaico
Revista: Acta gastroenterológica latinoamericana
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000384176
ISSN: 0300-9033
Autores: 1
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Instituciones: 1Universidad de Los Andes, Unidad de Genética Médica, Mérida. Venezuela
2Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Unidad de Oncología Pediátrica, Mérida. Venezuela
3Hospital Luis Razetti, Barinas. Venezuela
4Asociación Merideña para el Síndrome de Down, Mérida. Venezuela
Año:
Periodo: Jun
Volumen: 45
Número: 2
Paginación: 129-132
País: Argentina
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico
Resumen en español La trisomía X es una anomalía cromosómica sexual que puede presentarse en forma de mosaico. No es infrecuente y la mayoría de los casos no son diagnosticados. La prevalencia se ha establecido en una de cada mil mujeres. Se caracteriza clínicamente por la estatura alta, microcefalia, hiperteloris­mo, anomalías congénitas, retraso motor y del lenguaje. La asociación entre la trisomía X y las malformaciones gastrointestinales es extremadamente infrecuente. Se presenta un caso de trisomía X en mosaico con obstrucción gástrica ampliando el espectro clínico de esta entidad y haciendo énfasis en su desconocida patogénesis
Resumen en inglés Trisomic X is a sex chromosomal abnormality that may be presented in mosaic. This is not extremely rare, the majority of cases go undiagnosed. The prevalence has been established to 1/1000 females. It is clinically characterized by tall sta­ture, microcephaly, hypertelorism, congenital abnormalities, and motor and language delays. The association between the trisomic X and gastrointestinal malformations is extremely rare. We report a case of mosaic trisomic X with gastric obs­truction expanding the clinical spectrum of this entity and emphasizing its unknown pathogenesis
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Diagnóstico,
Gastroenterología,
Genética,
Obstrucción gastrointestinal,
Trisomía X,
Cromosoma X,
Malformaciones congénitas,
Aneuploidía,
Patogénesis
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Gastroenterology,
Genetics,
Gastrointestinal obstruction,
Trisomy X,
Chromosome X,
Congenital malformations,
Aneuploidy,
Pathogenesis
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