Título del documento: Síndrome Cri du chat
Revista: Tepexi boletín científico de la escuela superior tepeji del río
Base de datos:
Número de sistema: 000586504
ISSN: 2007-7629
Autores: 1
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Instituciones: 1Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo,
Año:
Volumen: 9
Número: 18
Paginación: 77-80
País: México
Idioma: Español
Resumen en inglés The cat"s meow syndrome (Cri du Chat) was described in 1963 by the French pediatrician and geneticist Jérôme Lejeune, as a chromosomal alteration caused by a deletion (loss) at the end 3 of the short arm (p) of chromosome 5 (5p15 .3), characterized by a similar sound to the meow of a cat in affected infants or babies, accompanied by other physical and psychomotor alterations. Currently with the evolution of technology and improvements in health services, syndromes of genetic origin have become more recognized, unfortunately in Mexico they are still underdiagnosed and few syndromes are given treatment, the syndrome of Cri du chat is one of the many conditions that are not well known, which is why information about this syndrome is presented in this infographic.
Resumen en español El síndrome de maullido de gato (Cri du Chat) fue descrito en 1963 por el pediatra y genetista francés Jérôme Lejeune, como una alteración cromosómica causada por una deleción (perdida) en el extremo 3 del brazo corto (p) del cromosoma 5 (5p15.3), caracterizada por un sonido parecido al maullido de un gato en los infantes o bebés afectados, acompañado de otras alteraciones físicas y psicomotoras. Actualmente con la evolución de la tecnología y las mejoras en los servicios de salud, los síndromes de origen genético se han vuelto más reconocidos, desafortunadamente en México siguen siendo poco diagnosticados y son pocos los síndromes a los que se les da tratamiento, el síndrome de Cri du chat es uno de los muchos padecimientos que son poco conocidos, es por ello que en la presente infografía se presenta información acerca de este síndrome.
Palabras clave: síndrome,
cri du chat,
deleción,
5p15.3,
anomalía
Keyword: syndrome,
cri du chat,
deletion,
5p15.3,
anomaly
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