| Revista: | Tepexi boletín científico de la escuela superior tepeji del río |
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| Número de sistema: | 000585972 |
| ISSN: | 2007-7629 |
| Autores: | Domínguez-Quintanar, Esmeralda1 Castellanos-López, Valeria I.2 Laguna-Chávez, Génesis P.2 |
| Instituciones: | 1Universidad Autónoma Del Estado De Hidalgo, 2Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo, |
| Año: | 2020 |
| Volumen: | 7 |
| Número: | 13 |
| Paginación: | 22-24 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Resumen en inglés | The cat meow syndrome or 5p deletion is an alteration in which there is a decrease in the genetic material in the short arm of the pair of chromosomes 5, it is a rare syndrome with an incidence of 1/50000 births, having greater incidence in the female sex Not being established in races or geographical areas.It was first described in 1963 by the French doctor Jerome Lejeune, through a cytogenetic analysis in which it consists of the observation of the genes.The name Cri Du Chat French originally and means crying or cat meowingAs a result ,the lackat is of some genes responsible for establishing language, cognitive ability and the formation of body structures, the aforementioned aspects often present defects.Its main characteristic is the crying similar to a cat's meowing due to laryngomalasia accompanied by hypoplasia of the epiglottis and the relaxation of the upper ariepiglottic folds, this causes the Mz of the voice to have a frequency of 600-900 Mz. |
| Resumen en español | El síndrome de maullido de gato o deleción 5p es una alteración en la cual hay una disminución del material genético en el brazo corto del par de cromosomas 5, es un síndrome poco frecuente con una incidencia de 1/50000 nacimientos, teniendo mayor incidencia en el sexo femenino. No siendo establecido en razas o zonas geográficas.Fue descrito por primera vez 1963 por el doctor francés Jerome Lejeune, mediante un análisis citogenético en cual consiste en la observación de los genes.El nombre Cri Du Chat es de origen francés y significa llanto o maullido de gatoComo resultado a la falta de algunos genes encargados de establecer el lenguaje, la capacidad cognitiva y la formación de estructuras corporales, los aspectos antes mencionados suelen presentar defectos.Siendo su principal característica el llanto parecido al maullido de un gato debido a la laringomalasia acompañada de hipoplasia de epiglotis y a la relajación de los pliegues superiores ariepigloticos, esto causa que los Mz de la voz tengan una frecuencia de 600-900 Mz. |
| Palabras clave: | laringomalacia, pliegues ariepiglóticos, micrognatia, hipertelorismo ocular, hipoplasia |
| Keyword: | laryngomalacio, ariepiglotic folds, micrognathia, ocular hypertelorism, hypopplasia |
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