| Revista: | Revista brasileira de hematologia e hemoterapia |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000305841 |
| ISSN: | 1516-8484 |
| Autores: | Leoneli, Guilherme G1 Melo, Silma M.A2 Zago, Marco A3 Silva-Junior, Wilson A Bonini-Domingos, Claudia R |
| Instituciones: | 1Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho", Laboratorio de Hemoglobina, Sao Jose do Rio Preto, Sao Paulo. Brasil 2Hemocentro Foundation, Uberlandia, Minas Gerais. Brasil 3Hemocentro Foundation, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil |
| Año: | 2001 |
| Periodo: | Sep-Dic |
| Volumen: | 23 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 142-145 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Aplicado |
| Resumen en inglés | Inherited disorders of hemoglobin, the most common monogenic disease, are now well understood at the molecular level, knowledge, which has led to considerable improvements in their control and management. The Brazilian population is multiethnic, and the correct characterization of the Hb D is important, mainly because the method available for detection of abnormal hemoglobins, present a migration in the same zone at alkaline pH, for Hb S, D, and G for example. In this paper we studied a family with an abnormal hemoglobin like S in alkaline electrophoresis, by appropriated methods including HPLC and molecular analysis, characterized as hemoglobin D Los Angeles |
| Resumen en portugués | As doenças hereditárias da hemoglobina são as mais comuns doenças monogênicas e atualmente bem conhecidas do ponto de vista molecular, fato este que propiciou um avanço no seu controle e manuseio. A população brasileira caracteriza-se pela multiplicidade étnica e a caracterização da Hb D torna-se importante por este dado, associado ao fato de que os métodos de detecção das hemoglobinopatias comumente não identificam esta fração anormal que apresenta a peculiaridade de migração eletroforéticia em pH alcalino na mesma zona observada nas Hb S e G. Neste relato é apresentado um estudo familiar no qual é empregada metodologia adequada, o HLPC, que permite a identificação da Hb D |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Hematología, Genética, Hemoglobina D, Hemoglobina variante, Polimorfismo, Hemoglobinopatías, Enfermedades hereditarias |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Hematology, Genetics, Hemoglobin D, Hemoglobinopathies, Hereditary diseases, Polymorphism |
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