HB D Los Angeles in a Brazilian family



Título del documento: HB D Los Angeles in a Brazilian family
Revista: Revista brasileira de hematologia e hemoterapia
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000305841
ISSN: 1516-8484
Autores: 1
2
3

Instituciones: 1Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho", Laboratorio de Hemoglobina, Sao Jose do Rio Preto, Sao Paulo. Brasil
2Hemocentro Foundation, Uberlandia, Minas Gerais. Brasil
3Hemocentro Foundation, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil
Año:
Periodo: Sep-Dic
Volumen: 23
Número: 3
Paginación: 142-145
País: Brasil
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Aplicado
Resumen en inglés Inherited disorders of hemoglobin, the most common monogenic disease, are now well understood at the molecular level, knowledge, which has led to considerable improvements in their control and management. The Brazilian population is multiethnic, and the correct characterization of the Hb D is important, mainly because the method available for detection of abnormal hemoglobins, present a migration in the same zone at alkaline pH, for Hb S, D, and G for example. In this paper we studied a family with an abnormal hemoglobin like S in alkaline electrophoresis, by appropriated methods including HPLC and molecular analysis, characterized as hemoglobin D Los Angeles
Resumen en portugués As doenças hereditárias da hemoglobina são as mais comuns doenças monogênicas e atualmente bem conhecidas do ponto de vista molecular, fato este que propiciou um avanço no seu controle e manuseio. A população brasileira caracteriza-se pela multiplicidade étnica e a caracterização da Hb D torna-se importante por este dado, associado ao fato de que os métodos de detecção das hemoglobinopatias comumente não identificam esta fração anormal que apresenta a peculiaridade de migração eletroforéticia em pH alcalino na mesma zona observada nas Hb S e G. Neste relato é apresentado um estudo familiar no qual é empregada metodologia adequada, o HLPC, que permite a identificação da Hb D
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Diagnóstico,
Hematología,
Genética,
Hemoglobina D,
Hemoglobina variante,
Polimorfismo,
Hemoglobinopatías,
Enfermedades hereditarias
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Hematology,
Genetics,
Hemoglobin D,
Hemoglobinopathies,
Hereditary diseases,
Polymorphism
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