Enfermedad de Gaucher tipo 1. Reporte de un caso
Título del documento: Enfermedad de Gaucher tipo 1. Reporte de un caso
Revue: Medicina interna de México
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000344029
ISSN: 0186-4866
Autores: 1
2
2
Instituciones: 1Universidad Autónoma "Benito Juárez" de Oaxaca, Oaxaca. México
2Secretaría de Salud, Hospital General Aurelio Valdivieso, Oaxaca. México
Año:
Periodo: Nov-Dic
Volumen: 13
Número: 6
Paginación: 301-304
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, analítico
Resumen en español Se presenta el caso de un paciente de 17 años de edad, con enfermedad de Gaucher tipo 1, cuya evolución data desde los cinco años de edad, manifestada por aumento de volumen abdominal a expensas de hepatomegalia y esplenomegalia masiva, con hipodesarrollo corporal y sexual, así como hiperesplenismo, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas. El diagnóstico se integró con datos clínicos, radiológicos e histopatológicos
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Diagnóstico,
Genética,
Enfermedad de Gaucher,
Manifestaciones clínicas,
Hepatomegalia,
Esplenomegalia
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Genetics,
Gaucher disease,
Clinical manifestations,
Hepatomegaly,
Splenomegaly
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