Enfermedad de Gaucher tipo 1. Reporte de un caso
Document title: Enfermedad de Gaucher tipo 1. Reporte de un caso
Journal: Medicina interna de México
Database: PERIÓDICA
System number: 000344029
ISSN: 0186-4866
Authors: 1
2
2
Institutions: 1Universidad Autónoma "Benito Juárez" de Oaxaca, Oaxaca. México
2Secretaría de Salud, Hospital General Aurelio Valdivieso, Oaxaca. México
Year:
Season: Nov-Dic
Volumen: 13
Number: 6
Pages: 301-304
Country: México
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Caso clínico, analítico
Spanish abstract Se presenta el caso de un paciente de 17 años de edad, con enfermedad de Gaucher tipo 1, cuya evolución data desde los cinco años de edad, manifestada por aumento de volumen abdominal a expensas de hepatomegalia y esplenomegalia masiva, con hipodesarrollo corporal y sexual, así como hiperesplenismo, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas. El diagnóstico se integró con datos clínicos, radiológicos e histopatológicos
Disciplines: Medicina
Keyword: Diagnóstico,
Genética,
Enfermedad de Gaucher,
Manifestaciones clínicas,
Hepatomegalia,
Esplenomegalia
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Genetics,
Gaucher disease,
Clinical manifestations,
Hepatomegaly,
Splenomegaly
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