Twenty-five years since the identification of the first SCA gene: history, clinical features and perspectives for SCA1



Título del documento: Twenty-five years since the identification of the first SCA gene: history, clinical features and perspectives for SCA1
Revue: Arquivos de neuro-psiquiatria
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000420973
ISSN: 0004-282X
Autores: 1
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Instituciones: 1Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, Sao Paulo. Brasil
2Universidade Federal de Sao Paulo, Unidade de Ataxia, Sao Paulo. Brasil
Año:
Periodo: Ago
Volumen: 76
Número: 8
Paginación: 555-562
País: Brasil
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en inglés Spinocerebellar ataxias (SCA) are a clinically and genetically heterogeneous group of monogenic diseases that share ataxia and autosomal dominant inheritance as the core features. An important proportion of SCAs are caused by CAG trinucleotide repeat expansions in the coding region of different genes. In addition to genetic heterogeneity, clinical features transcend motor symptoms, including cognitive, electrophysiological and imaging aspects. Despite all the progress in the past 25 years, the mechanisms that determine how neuronal death is mediated by these unstable expansions are still unclear. The aim of this article is to review, from an historical point of view, the first CAG-related ataxia to be genetically described: SCA 1
Resumen en portugués As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de doenças monogênicas que compartilham ataxia e herança autossômica dominante como características principais. Uma proporção importante de SCAs é causada por expansões de repetição de trinucleotídeos CAG na região de codificação de diferentes genes. Além da heterogeneidade genética, os aspectos clínicos transcendem os sintomas motores, incluindo aspectos cognitivos, eletrofisiológicos e de imagem. Apesar de todo o progresso feito nos últimos 25 anos, os mecanismos que determinam como se dá a morte neuronal mediada por essas expansões instáveis ainda não estão claros. O objetivo deste artigo é revisar, de um ponto de vista histórico, a primeira ataxia geneticamente relacionada com o CAG descrita: SCA 1
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Neurología,
Genética,
Enfermedades neurodegenerativas,
Ataxia espinocerebelar,
Expresión génica
Keyword: Neurology,
Genetics,
Neurodegenerative diseases,
Spinocerebellar ataxia,
Gene expression
Texte intégral: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2018000800555&lng=en&nrm=iso&tlng=en