Revista: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
Base de datos: | PERIÓDICA |
Número de sistema: | 000420973 |
ISSN: | 0004-282X |
Autors: | Martins-Junior, Carlos Roberto1 Borba, Fabricio Castro de1 Martinez, Alberto Rolim Muro1 Rezende, Thiago Junqueira Ribeiro de1 Cendes, Iscia Lopes1 Pedroso, Jose Luiz2 Barsottini, Orlando Graziani Povoas2 Franca-Junior, Marcondes Cavalcante1 |
Institucions: | 1Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, Sao Paulo. Brasil 2Universidade Federal de Sao Paulo, Unidade de Ataxia, Sao Paulo. Brasil |
Any: | 2018 |
Període: | Ago |
Volum: | 76 |
Número: | 8 |
Paginació: | 555-562 |
País: | Brasil |
Idioma: | Inglés |
Tipo de documento: | Artículo |
Enfoque: | Analítico, descriptivo |
Resumen en inglés | Spinocerebellar ataxias (SCA) are a clinically and genetically heterogeneous group of monogenic diseases that share ataxia and autosomal dominant inheritance as the core features. An important proportion of SCAs are caused by CAG trinucleotide repeat expansions in the coding region of different genes. In addition to genetic heterogeneity, clinical features transcend motor symptoms, including cognitive, electrophysiological and imaging aspects. Despite all the progress in the past 25 years, the mechanisms that determine how neuronal death is mediated by these unstable expansions are still unclear. The aim of this article is to review, from an historical point of view, the first CAG-related ataxia to be genetically described: SCA 1 |
Resumen en portugués | As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de doenças monogênicas que compartilham ataxia e herança autossômica dominante como características principais. Uma proporção importante de SCAs é causada por expansões de repetição de trinucleotídeos CAG na região de codificação de diferentes genes. Além da heterogeneidade genética, os aspectos clínicos transcendem os sintomas motores, incluindo aspectos cognitivos, eletrofisiológicos e de imagem. Apesar de todo o progresso feito nos últimos 25 anos, os mecanismos que determinam como se dá a morte neuronal mediada por essas expansões instáveis ainda não estão claros. O objetivo deste artigo é revisar, de um ponto de vista histórico, a primeira ataxia geneticamente relacionada com o CAG descrita: SCA 1 |
Disciplines | Medicina |
Paraules clau: | Neurología, Genética, Enfermedades neurodegenerativas, Ataxia espinocerebelar, Expresión génica |
Keyword: | Neurology, Genetics, Neurodegenerative diseases, Spinocerebellar ataxia, Gene expression |
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