Study of polymorphisms in the interleukin-4 and IL-4 receptor genes in a population of Brazilian patients with multiple sclerosis



Título del documento: Study of polymorphisms in the interleukin-4 and IL-4 receptor genes in a population of Brazilian patients with multiple sclerosis
Revue: Arquivos de neuro-psiquiatria
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000331810
ISSN: 0004-282X
Autores: 1
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3
1
Instituciones: 1Queen's University of Belfast, School of Pharmacy, Belfast, Antrim. Reino Unido
2Universidade Federal Fluminense, Instituto de Biologia, Rio de Janeiro. Brasil
3Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro. Brasil
Año:
Periodo: Mar
Volumen: 65
Número: 1
Paginación: 15-19
País: Brasil
Idioma: Inglés
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Analítico, descriptivo
Resumen en inglés This study aimed to investigate in a population of Brazilian patients with multiple sclerosis (MS) single-nucleotide polymorphisms (SNP) in the promoter region of IL4 (*33C-T) and receptor IL4R (*Q551R A-G) genes proposed to interfere with disease progression. No significant differences were observed in either of the SNPs investigated between healthy controls (n=135) and MS patients (n=129). However, the IL4+33 TT genotype was significantly (p=0.039) higher in African descendants MS (AF-MS= 9.09%) than in Caucasian MS (CA-MS= 1.35%). It was also observed a significant (p=0.016) increase for the IL4R* Q551R CC genotype in AF-MS compared to those of Caucasian ethnicity (AF-MS= 21.62%; CA-MS= 4.35%). These results suggest that IL4+33 and IL4R*Q551 polymorphisms may have a disease-promoting role of TH2 mediators in African MS descendants. Additionally neither IL4 nor IL4R genes are susceptibility factors for Brazilian MS but may be able to modify ethnicity-dependent disease risk and penetrance of susceptibility factors
Resumen en portugués Este é um estudo inédito realizado numa população brasileira de pacientes portadores de esclerose múltipla (EM) visando determinar uma possível associação na expressão de polimorfismo (SNP) nos genes da citocina reguladora IL4 (*33C-T) e do seu respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) capazes de modificar a evolução da doença. Não foi observada diferença significativa em ambos SNPs analisados entre o grupo controle de indivíduos saudáveis (n=135) e os pacientes com EM (n=129). Contudo, o genotipo IL4+33 TT apresentava percentual mais elevado (9,09%) nos pacientes EM com descendência africana (AF-EM) do que nos descendentes caucasianos (CA-EM=1,35%) sendo esta diferença significativa (p=0,039). Também foi observado um aumento significativo (p=0,016) para o genotipo IL4R* Q551R CC nos pacientes AF-EM (21,62%) comparando-se com CA-EM (4,35%). Estes resultados indicam que polimorfismos nos genes da citocina IL4 (*33C-T) e respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) influenciam na produção de citocinas do tipo TH2 e evolução da doença nos pacientes EM com descendência africana. Embora polimorfismo nos genes IL4 (*33C-T) e respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) não sejam fatores indutores de susceptibilidade para EM podem modificar o risco e evolução da EM numa população com alto grau de miscigenação étnica
Disciplinas: Medicina,
Química
Palabras clave: Neurología,
Bioquímica,
Genética,
Inmunología,
Esclerosis múltiple,
Interleucina-4,
Receptor IL-4,
Polimorfismos de nucleótido único (SNPs),
Etnicidad
Keyword: Medicine,
Chemistry,
Neurology,
Biochemistry,
Genetics,
Immunology,
Multiple sclerosis,
Interleukin-4,
IL-4 receptor,
Single nucleotide polymorphism (SNPs),
Ethnicity
Texte intégral: Texto completo (Ver HTML)