| Journal: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000331810 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Authors: | Quirico-Santos, Thereza1 Suppiah, Vijayaprakash1 Heggarty, Shirley1 Caetano, Regina2 Alves-Leon, Soniza3 Vandenbroeck, Koen1 |
| Institutions: | 1Queen's University of Belfast, School of Pharmacy, Belfast, Antrim. Reino Unido 2Universidade Federal Fluminense, Instituto de Biologia, Rio de Janeiro. Brasil 3Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro. Brasil |
| Year: | 2007 |
| Season: | Mar |
| Volumen: | 65 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 15-19 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Analítico, descriptivo |
| English abstract | This study aimed to investigate in a population of Brazilian patients with multiple sclerosis (MS) single-nucleotide polymorphisms (SNP) in the promoter region of IL4 (*33C-T) and receptor IL4R (*Q551R A-G) genes proposed to interfere with disease progression. No significant differences were observed in either of the SNPs investigated between healthy controls (n=135) and MS patients (n=129). However, the IL4+33 TT genotype was significantly (p=0.039) higher in African descendants MS (AF-MS= 9.09%) than in Caucasian MS (CA-MS= 1.35%). It was also observed a significant (p=0.016) increase for the IL4R* Q551R CC genotype in AF-MS compared to those of Caucasian ethnicity (AF-MS= 21.62%; CA-MS= 4.35%). These results suggest that IL4+33 and IL4R*Q551 polymorphisms may have a disease-promoting role of TH2 mediators in African MS descendants. Additionally neither IL4 nor IL4R genes are susceptibility factors for Brazilian MS but may be able to modify ethnicity-dependent disease risk and penetrance of susceptibility factors |
| Portuguese abstract | Este é um estudo inédito realizado numa população brasileira de pacientes portadores de esclerose múltipla (EM) visando determinar uma possível associação na expressão de polimorfismo (SNP) nos genes da citocina reguladora IL4 (*33C-T) e do seu respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) capazes de modificar a evolução da doença. Não foi observada diferença significativa em ambos SNPs analisados entre o grupo controle de indivíduos saudáveis (n=135) e os pacientes com EM (n=129). Contudo, o genotipo IL4+33 TT apresentava percentual mais elevado (9,09%) nos pacientes EM com descendência africana (AF-EM) do que nos descendentes caucasianos (CA-EM=1,35%) sendo esta diferença significativa (p=0,039). Também foi observado um aumento significativo (p=0,016) para o genotipo IL4R* Q551R CC nos pacientes AF-EM (21,62%) comparando-se com CA-EM (4,35%). Estes resultados indicam que polimorfismos nos genes da citocina IL4 (*33C-T) e respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) influenciam na produção de citocinas do tipo TH2 e evolução da doença nos pacientes EM com descendência africana. Embora polimorfismo nos genes IL4 (*33C-T) e respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) não sejam fatores indutores de susceptibilidade para EM podem modificar o risco e evolução da EM numa população com alto grau de miscigenação étnica |
| Disciplines: | Medicina, Química |
| Keyword: | Neurología, Bioquímica, Genética, Inmunología, Esclerosis múltiple, Interleucina-4, Receptor IL-4, Polimorfismos de nucleótido único (SNPs), Etnicidad |
| Keyword: | Medicine, Chemistry, Neurology, Biochemistry, Genetics, Immunology, Multiple sclerosis, Interleukin-4, IL-4 receptor, Single nucleotide polymorphism (SNPs), Ethnicity |
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