| Journal: | Salud pública de México |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000461261 |
| ISSN: | 0036-3634 |
| Authors: | Chavarri Guerra, Yanin1 Villarreal Garza, Cynthia2 Ferrigno, Ana S2 Mohar, Alejandro4 Aguilar, Dione2 Alvarez Gomez, Rosa M3 Gallardo Alvarado, Lenny3 Toro Valero, Azucena del5 Quintero Beulo, Gregorio6 Gutierrez Delgado, Francisco7 Rodriguez Olivares, José Luis1 Ochoa Chavez, Maria Fernanda1 Gutierrez Seymour, Gubidxa8 Castillo, Danielle8 Herzog, Josef8 Weitzel, Jeffrey N9 |
| Institutions: | 1Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Ciudad de México. México 2Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Hospital Zambrano Hellion TecSalud, San Pedro Garza García, Nuevo León. México 3Instituto Nacional de Cancerología, Ciudad de México. México 4Universidad Nacional Autónoma de México, Unidad de Investigación Biomédica en Cáncer, Ciudad de México. México 5Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco. México 6Hospital General de México "Dr. Eduardo Liceaga", Ciudad de México. México 7Centro de Estudios y Prevención del Cáncer, Tuxtla Gutiérrez, Chiapas. México 8City of Hope National Medical Center, Duarte, California. Estados Unidos de América 9Latin American School of Oncology, Sierra Madre, California. Estados Unidos de América |
| Year: | 2022 |
| Season: | Ene-Feb |
| Volumen: | 64 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 41-48 |
| Country: | México |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Descriptivo |
| Spanish abstract | Objetivo: Describir la prevalencia de variantes patógenas (VPs) germinales en genes asociados con cáncer de mama (CM) en pacientes mexicanos con CM triple negativo (CMTN). Material y métodos: Se analizó el espectro de VPs identificadas en pacientes con CMTN que fueron incluidos prospectivamente en un registro y se realizó un estudio genético. Resultados: Se analizó un total de 387 pacientes con una mediana de edad al diagnóstico de 39 años; 113 (29%) eran portadores de VPs en genes de susceptibilidad a CM: BRCA1 (79%), BRCA2(15%), y otros (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C y TP53). Los portadores de VPs eran más jóvenes al diagnóstico de CM (37 vs. 40 años, p=0.004). Conclusiones: Existe una alta prevalencia de VPs en pacientes mexicanos con CMTN y la mayoría se encuentra en genes BRCA. La realización de pruebas genéticas se puede optimizar mediante la adopción de un proceso escalonado para la detección de VPs |
| English abstract | Objective: Describe the prevalence of breast cancer (BC)-associated germline pathogenic variants (PVs) among Mexican patients with triple-negative BC (TNBC). Materials and methods: The spectrum of PVs identified among patients with TNBC who were enrolled in a prospective registry and underwent genetic testing was analyzed. Results: Of 387 patients with invasive TNBC and a median age at diagnosis of 39 years (range 21-72), 113 (29%) were carriers of PVs in BC-susceptibility genes: BRCA1 (79%), BRCA2 (15%), and other (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C, and TP53). PV carriers were younger at BC diagnosis (37 vs. 40 years, p=0.004) than non-carriers. Conclusion: A large proportion of TNBC in Mexican patients is associated with germline PVs, the vast majority in BRCA. The incremental yield of PVs in other BC-susceptibility genes was modest, and a stepwise approach starting with BRCA testing may be justified if it is more cost-effective than multigene panel testing |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Oncología, Cáncer de mama, Mutaciones, Patogénesis, México |
| Keyword: | Oncology, Breast cancer, Mutations, Pathogenesis, Mexico |
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