| Journal: | Salud en Tabasco |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000363453 |
| ISSN: | 1405-2091 |
| Authors: | Gómez Valencia, Luis1 Briceño González, María de los Remedios1 Morales Hernández, Anastasia1 Rivera Angles, Miriam Margot1 Cornelio García, Ramón Miguel1 Toledo Ocampo, Ezequiel1 |
| Institutions: | 1Universidad Juárez Autónoma de Tabasco, División Académica de Ciencias de la Salud, Villahermosa, Tabasco. México |
| Year: | 2011 |
| Season: | Ene-Ago |
| Volumen: | 17 |
| Number: | 1-2 |
| Pages: | 41-45 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | Introducción. Las aneuplodías se presentan cuando uno o más cromosomas, durante la meiosis materna o paterna, no experimentan la separación de sus cromátidas (no disyunción), ocasionando que resulten células con cromosomas de más (trisomía) o de menos (monosomía), constituyendo complementos cromosómicos aneuploides. Objetivo. Describir el caso de una niña con doble aneuploidia, involucrando al cromosoma 18 (Síndrome de Edwards) y al cromosoma sexual X (Síndrome de Triple X), pero que además coexisten con otras líneas celulares 46, XX/47, XXX/ 47, XX, +18/48, XXX, +18. Caso clínico. Femenina de 18 meses de vida, con cráneo dolicocefalo, fontanelas de amplitud no usual, fisuras palpebrales oblícuas, antimongoloides, puente nasal aplanado, micrognatia, boca en carpa, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, sin control de cuello e hiporreflexia. Conclusión. Se trata de un caso con Síndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia |
| English abstract | Introduction. Aneuplody presents when one or more chromosomes, during meiosis (either paternal or maternal) do not separate its chromatids (non-disjunction) resulting in cells with more (trisomy) or less (monosomy) chromosomes than the normal number. Objective. To describe a case of a girl that presents with mosicism (two different cell lines in this case doble set of trisomy) one involving the 18th chromosome (Edwards Syndrome) the other the sexual chromosome (Triple X Syndrome) resulting in a mosaic of cell lines with 46, XX/47, XXX/47, XX, +18/48, XXX, +18. Clinical case. Female of eighteen months of age with dolicocephaly, excessively large fontanelles, palpebral fissures, oblique and anti-mongoloid slanted, flattened nose bridge, micrognatia, carp fish mouth, low implantation of ears, short neck, no cotrol over neck and hyporephlectia. Conclusion. A case of mosaicism secondary to a double aneuploidy (trisomy) involving chromosome X and eighteenth (Edwards Syndrome and Triple X Syndrome) |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Genética, Aneuploidía, Síndrome de Edwards, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Genetics, Aneuploidy, Edwards syndrome, Clinical manifestations |
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