Síndrome de Patau por translocación recíproca entre los cromosomas 10 y 13



Document title: Síndrome de Patau por translocación recíproca entre los cromosomas 10 y 13
Journal: Revista mexicana de pediatría
Database: PERIÓDICA
System number: 000449076
ISSN: 0035-0052
Authors: 1
1
1
Institutions: 1Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga. España
Year:
Season: Nov-Dic
Volumen: 87
Number: 6
Pages: 244-246
Country: México
Language: Español
Document type: Nota breve o noticia
Approach: Caso clínico
Spanish abstract Se trata del caso de un recién nacido masculino con diagnóstico de síndrome de Patau, en quien se determinó que la causa fue translocación recíproca entre los cromosomas 10 y 13, lo cual es una variante poco común. Se presentan las imágenes del caso, así como los hallazgos de cariotipo
English abstract This is the case of a male newborn with a diagnosis of Patau syndrome; genetic cause was an uncommon variant, a reciprocal translocation between chromosomes 10 and 13. Clinical images of the patient as well as karyotype findings are presented
Disciplines: Medicina
Keyword: Pediatría,
Genética,
Anomalías cromosómicas,
Translocación cromosómica,
Síndrome de Patau,
Trisomia 13
Keyword: Pediatrics,
Genetics,
Chromosome aberrations,
Patau syndrome,
Trisomy 13,
Chromosome translocation
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