| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000449076 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autors: | Peláez Cantero, María José1 Delicado Calderón, Inmaculada1 Sánchez Torres, Laura1 |
| Institucions: | 1Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga. España |
| Any: | 2020 |
| Període: | Nov-Dic |
| Volum: | 87 |
| Número: | 6 |
| Paginació: | 244-246 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Nota breve o noticia |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Se trata del caso de un recién nacido masculino con diagnóstico de síndrome de Patau, en quien se determinó que la causa fue translocación recíproca entre los cromosomas 10 y 13, lo cual es una variante poco común. Se presentan las imágenes del caso, así como los hallazgos de cariotipo |
| Resumen en inglés | This is the case of a male newborn with a diagnosis of Patau syndrome; genetic cause was an uncommon variant, a reciprocal translocation between chromosomes 10 and 13. Clinical images of the patient as well as karyotype findings are presented |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Pediatría, Genética, Anomalías cromosómicas, Translocación cromosómica, Síndrome de Patau, Trisomia 13 |
| Keyword: | Pediatrics, Genetics, Chromosome aberrations, Patau syndrome, Trisomy 13, Chromosome translocation |
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