| Journal: | Revista mexicana de pediatría |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000458398 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Authors: | Martínez García, Jesús Javier1 Corvera Villaseñor, Sonia2 Dueñas Arias, Jesús Ernesto3 Vega Castro, Rossela de Jesús4 Beltrán Rivas, Rubén4 |
| Institutions: | 1Hospital Pediátrico de Sinaloa "Dr. Rigoberto Aguilar Pico", Unidad de Terapia Intensiva Pediátrica, Culiacán, Sinaloa. México 2Hospital Pediátrico de Sinaloa "Dr. Rigoberto Aguilar Pico", Departamento de Oftalmología, Culiacán, Sinaloa. México 3Hospital Pediátrico de Sinaloa "Dr. Rigoberto Aguilar Pico", Departamento de Genética, Culiacán, Sinaloa. México 4Hospital Pediátrico de Sinaloa "Dr. Rigoberto Aguilar Pico", Departamento de Neurología, Culiacán, Sinaloa. México |
| Year: | 2022 |
| Season: | Mar-Abr |
| Volumen: | 89 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 81-85 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, descriptivo |
| Spanish abstract | Introducción: el síndrome de Joubert (SJ) es una ciliopatía congénita autosómica recesiva que se ha asociado a mutación en el gen TMEM67. El SJ se caracteriza por retraso en desarrollo psicomotor, alteraciones oculares así como manifestaciones a nivel renal, esquelético y hepático. Por resonancia magnética (RM) se identifica la alteración patognomónica que es una malformación en cerebelo y en tronco encefálico, con imagen característica “signo del diente molar” (SDM). Objetivo: describir el cuadro clínico de un paciente con SJ en quien se identificó variantes en el gen TMEM67. Caso clínico: varón de tres años con retraso en el desarrollo psicomotor, hipotonía, ambliopía isometrópica, ambliopía estrábica y nistagmo vertical hacia abajo. En la RM se observó el SDM, ya que los pedúnculos cerebelosos superiores se encontraron alargados. Desde el punto de vista genético, mediante secuenciación del exoma completo, se encontraron dos variantes en estado heterocigoto compuesto del gen TMEM67. Conclusiones: en niños con retraso en el desarrollo psicomotor y nistagmos deben someterse a una exploración exhaustiva ocular, de neuroimagen y genético a fin de determinar si se trata de SJ |
| English abstract | Introduction: Joubert syndrome (JS) is an autosomal recessive congenital ciliopathy, which has been associated with a mutation in the TMEM67 gene. JS is characterized by delayed psychomotor development, ocular alterations, as well as renal, skeletal, and hepatic manifestations. Magnetic resonance imaging (MRI) identifies the pathognomonic alteration, which is a malformation in the cerebellum and brainstem, with a characteristic image of the “molar tooth sign” (MTS). Objective: to describe the clinical picture of a pediatric SJ patient in whom variants in the TMEM67 gene were detected. Case report: three-year-old male with delayed psychomotor development, hypotonia, isometropic amblyopia, strabismic amblyopia, and downward vertical nystagmus. In the MRI, the MTS was observed since the superior cerebellar peduncles were found to be elongated. By genetics, through whole exome sequencing, two variants in the heterozygous state of the TMEM67 gene were found. Conclusions: children with delayed psychomotor development and nystagmus should undergo a comprehensive ocular, neuroimaging, and genetic examination to identify the diagnosis of JS |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Pediatría, Oftalmología, Anomalías congénitas, Mutaciones génicas, Síndrome de Joubert, Nistagmo, Estrabismo |
| Keyword: | Pediatrics, Ophthalmology, Congenital anomalies, Gene mutations, Joubert syndrome, Nystagmus, Strabismus |
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