| Journal: | Revista mexicana de pediatría |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000458269 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Authors: | Bustillo Sierra, Clara Melissa1 Alvarenga Calidonio, Ramón Humberto2 |
| Institutions: | 1Universidad Nacional Autónoma de Honduras, Tegucigalpa, Francisco Morazán. Honduras 2Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México. México |
| Year: | 2019 |
| Season: | Jul-Ago |
| Volumen: | 86 |
| Number: | 4 |
| Pages: | 155-158 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, descriptivo |
| Spanish abstract | El síndrome de Fraser es una enfermedad autosómica recesiva, con una frecuencia de 0.2/100,000 nacidos vivos. Múltiples genes se han visto implicados, por lo que su expresión clínica es muy variable. Caso clínico: Paciente femenino, producto de segunda gestación, que nace con dificultad respiratoria y múltiples malformaciones. Padre de 20 años y madre de 18, niegan consanguinidad. Al examen físico, taquipnea, estridor inspiratorio, saturación de oxígeno al 68%, se detectó microcefalia, criptoftalmos bilateral, hipoplasia nasal, hernia umbilical, hipertrofia del clítoris, atresia vaginal y sindactilia parcial. Ecocardiograma: comunicación interventricular. Ultrasonido abdominal: presencia de vestigios mullerianos. TAC: ausencia de globos oculares. Nasofibroscopía: estenosis subglótica. Falleció al mes de vida. Conclusiones: El pronóstico de estos pacientes es malo, por lo que el asesoramiento genético es fundamental |
| English abstract | Introduction: Fraser syndrome is an autosomal recessive disease, with a frequency of 0.2 / 100,000 live births. Multiple genes have been implicated, so their clinical expression is highly variable. Case report: Female patient; she was born with respiratory distress and multiple malformations. Mother was 18 years-old and father 20 years-old. Consanguinity was denied. On physical examination, tachypnea, inspiratory stridor, 68% oxygen saturation, microcephaly, bilateral cryptophthalmos, nasal hypoplasia, umbilical hernia, clitoris hypertrophy, vaginal atresia and partial syndactyly were detected. Echocardiogram: interventricular communication; abdominal ultrasound: presence of mullerian vestiges. CT: absence of eyeballs. Nasofibroscopy: subglottic stenosis. She died at 30 days old. Conclusions: Prognosis of patients with Fraser syndrome is bad, so genetic counseling is essential |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Pediatría, Genética, Enfermedades autosómicas recesivas, Síndrome de Fraser, Criptoftalmos, Sindactilia |
| Keyword: | Pediatrics, Genetics, Autosomal recessive diseases, Fraser syndrome, Crypthophtalmos, Syndactyly |
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