Síndrome de Fraser: reporte de un caso



Título del documento: Síndrome de Fraser: reporte de un caso
Revista: Revista mexicana de pediatría
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000458269
ISSN: 0035-0052
Autors: 1
2
Institucions: 1Universidad Nacional Autónoma de Honduras, Tegucigalpa, Francisco Morazán. Honduras
2Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México. México
Any:
Període: Jul-Ago
Volum: 86
Número: 4
Paginació: 155-158
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, descriptivo
Resumen en español El síndrome de Fraser es una enfermedad autosómica recesiva, con una frecuencia de 0.2/100,000 nacidos vivos. Múltiples genes se han visto implicados, por lo que su expresión clínica es muy variable. Caso clínico: Paciente femenino, producto de segunda gestación, que nace con dificultad respiratoria y múltiples malformaciones. Padre de 20 años y madre de 18, niegan consanguinidad. Al examen físico, taquipnea, estridor inspiratorio, saturación de oxígeno al 68%, se detectó microcefalia, criptoftalmos bilateral, hipoplasia nasal, hernia umbilical, hipertrofia del clítoris, atresia vaginal y sindactilia parcial. Ecocardiograma: comunicación interventricular. Ultrasonido abdominal: presencia de vestigios mullerianos. TAC: ausencia de globos oculares. Nasofibroscopía: estenosis subglótica. Falleció al mes de vida. Conclusiones: El pronóstico de estos pacientes es malo, por lo que el asesoramiento genético es fundamental
Resumen en inglés Introduction: Fraser syndrome is an autosomal recessive disease, with a frequency of 0.2 / 100,000 live births. Multiple genes have been implicated, so their clinical expression is highly variable. Case report: Female patient; she was born with respiratory distress and multiple malformations. Mother was 18 years-old and father 20 years-old. Consanguinity was denied. On physical examination, tachypnea, inspiratory stridor, 68% oxygen saturation, microcephaly, bilateral cryptophthalmos, nasal hypoplasia, umbilical hernia, clitoris hypertrophy, vaginal atresia and partial syndactyly were detected. Echocardiogram: interventricular communication; abdominal ultrasound: presence of mullerian vestiges. CT: absence of eyeballs. Nasofibroscopy: subglottic stenosis. She died at 30 days old. Conclusions: Prognosis of patients with Fraser syndrome is bad, so genetic counseling is essential
Disciplines Medicina
Paraules clau: Pediatría,
Genética,
Enfermedades autosómicas recesivas,
Síndrome de Fraser,
Criptoftalmos,
Sindactilia
Keyword: Pediatrics,
Genetics,
Autosomal recessive diseases,
Fraser syndrome,
Crypthophtalmos,
Syndactyly
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