| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000458399 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Ibarra Ibarra, Blanca Rebeca1 Olmos Morfín, Dorian Karitina2 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Laboratorio de Medicina Traslacional, Ciudad de México. México 2Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón Michoacán, Servicio de Genética, Morelia, Michoacán. México |
| Año: | 2022 |
| Periodo: | Mar-Abr |
| Volumen: | 89 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 72-80 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, descriptivo |
| Resumen en español | Introducción: los rearreglos cromosómicos complejos (RCC) son alteraciones que involucran más de dos puntos de ruptura que modifican la estructura cromosómica, los cuales se pueden asociar a variantes en el número de copias; en estas últimas se incluye a duplicaciones, deleciones, inversiones y traslocaciones, localizadas en diferentes regiones genómicas. Caso clínico: paciente femenino en quien desde las primeras etapas de su vida se identificó retraso en el neurodesarrollo y malformaciones congénitas, por lo que fue evaluada en diferentes hospitales. Para la edad de cinco años, se determina trastorno motor y del lenguaje, discapacidad intelectual, microcefalia, facies dismórficas, defecto septal atrial y atrofia córtico-subcortical. Por medio del servicio de genética se solicita cariotipo y microarreglo cromosómico, el cual detecta un RCC conformado por dos microduplicaciones subteloméricas localizadas en 7p22.3 y 17q25.3 aunadas a una microdeleción subtelomérica localizada en 18p11.32-18p11.31. Conclusiones: los pacientes con RCC pueden presentar diversas alteraciones congénitas, incluyendo retraso en el neurodesarrollo. Un enfoque integral, con la participación de diferentes especialistas como médicos de primer contacto y genetistas, puede ayudar a establecer diagnóstico y a brindar una atención personalizada |
| Resumen en inglés | Introduction: complex chromosomal rearrangements (CCR) are alterations involving more than two breakpoints that modify the chromosomal structure, which can be associated with variants in the number of copies; the latter can be duplications, deletions, inversions, and translocations, located in different genomic. Clinical case: female patient who, from the early stages of her life, was identified with neurodevelopmental delay and congenital malformations, for which she was evaluated in different hospitals. At the age of five years, motor and language disorder, intellectual disability, microcephaly, dysmorphic facies, atrial septal defect and cortico-subcortical atrophy are identified. Genetics requested karyotype and chromosomal microarray, detecting a CCR made up of two subtelomeric microduplications located at 7p22.3 and 17q25.3 coupled with a subtelomeric microdeletion located at 18p11.32-18p11.31. Conclusions: patients with CCR can present various congenital abnormalities, including neurodevelopmental delay. A comprehensive approach, with the participation of different specialists, such as primary care physicians and geneticists, can help establish the diagnosis and provide personalized care |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Sistema cardiovascular, Pediatría, Rearreglo cromosómico, Trastornos del neurodesarrollo, Cardiopatías congénitas, Análisis citogenético, Consejo genético |
| Keyword: | Genetics, Cardiovascular system, Pediatrics, Chromosome rearrangement, Neurodevelopmental disorders, Congenital cardiopathies, Cytogenetic analysis, Genetic counseling |
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