| Journal: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000416537 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Authors: | Harrison Gómez, Carlos1 Harrison Ragle, Ashley1 Macías Hernández, Alejandro1 Guerrero Sánchez, Verónica2 |
| Institutions: | 1Universidad de Guanajuato, Facultad de Medicina de León, León, Guanajuato. México 2Hospital Angeles León, León, Guanajuato. México |
| Year: | 2009 |
| Season: | Mar-Abr |
| Volumen: | 47 |
| Number: | 2 |
| Pages: | 219-225 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| Spanish abstract | Las mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt) se asocian a múltiples manifestaciones clínicas que afectan diferentes sistemas corporales. El diagnóstico puede establecerse en bases clínicas, hallazgos histopatológicos, anormalidades bioquímicas de la cadena respiratoria o estudio del ADNmt. Caso clínico: paciente con afección multisistémica, de sistema neurológico, cardiovascular y endocrino. Se estableció el diagnóstico clínico de síndrome de MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios apoplejiformes). Se aisló ADN de sangre periférica y en el Laboratorio de Neurogenética Molecular del Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia en Nueva, se amplificó ADN mitocondrial mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR), y mediante enzimas de restricción se hizo análisis de polimorfismos de ADNmt. Se encontró la mutación puntual de un nucleótido de adenina (A) por guanina (G) en la posición 3243 del ADNmt. Conclusiones: las mutaciones del ADNmt suelen ser diagnosticadas con poca frecuencia, no obstante su relativa alta prevalencia en poblaciones específicas. Se hace una revisión sobre las mutaciones del mismo y expresión clínica asociada |
| English abstract | Mitochondrial DNA (DNAmt) mutations are associated with several clinical manifestations affecting different systems. They are usually under diagnosed even the relatively high prevalence in certain populations. The diagnosis can be established on clinical data, histopathologic studies and biochemical abnormalities in the respiratory chain, or the finding of the specific causal mutation in the DNAmt. Clinical case: we describe a patient and her family history, affecting neurologic, cardiovascular and endocrine systems. We established the diagnosis of MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) with the collaboration of the Laboratory of Molecular Neurogenetics of the Department of Neurology of Columbia University in New York, NY, USA to whom we sent peripheral blood DNA. The DNA was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and subjected to restriction fragment length polymorphism analysis. The study was positive for the point mutation adenine (A) for guanine (G) on the position 3243 of DNAmt. We make a brief clinical description. We also review DNAmt, related mutations and clinical expressions of the disease. We also highlighted the prevalence of DNAmt mutations in certain clinical situations |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Genética, Diagnóstico, Síndrome MELAS, ADN mitocondrial, Enfermedades mitocondriales, Mutaciones, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Genetics, Diagnosis, MELAS syndrome, Mitochondrial DNA, Mitochondrial diseases, Mutations, Clinical manifestations |
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