| Journal: | Revista médica del Instituto Mexicano del Seguro Social |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000417331 |
| ISSN: | 0443-5117 |
| Authors: | Chávez Torres, Raquel1 Ruiz Chávez, Jaime1 Ruiz Cruz, Eugenia1 Juárez Naranjo, Evelyn1 Campos Campos, Laura1 Villanueva Padrón, Laura1 Horta Martínez, Adriana1 Montes Castillo, María de la Luz2 Monroy Hernández, Víctor1 Hernández Caballero, Elena3 |
| Institutions: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional La Raza, México, Distrito Federal. México 2Instituto Mexicano del Seguro Social, Unidad de Medicina Física y Rehabilitación Norte, México, Distrito Federal. México 3Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2008 |
| Season: | Jul-Ago |
| Volumen: | 46 |
| Number: | 4 |
| Pages: | 445-448 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| Spanish abstract | Recién nacido con diagnóstico de epilepsia neonatal, en quien el abordaje interdisciplinario permitió sospechar deficiencia enzimática de la proteína D-bifuncional peroxisomal dado antecedente heredofamiliar, síndrome hipotónico neonatal severo, convulsiones neonatales, dismorfia craneofacial, retraso psicomotor, trastorno en la migración neuronal y tamiz peroxisomal positivo. Se realizó el cultivo de fibroblastos de piel para análisis enzimático, estudios de complementación y análisis molecular del ADN. La acumulación de los ácidos grasos de cadena muy larga, la deficiencia parcial en la oxidación de ácido fitánico y la morfología anormal de peroxisomas confirmaron el diagnóstico, lo cual es importante para ofrecer asesoramiento genético preconcepcional a los padres, identificar el riesgo de recurrencia y analizar la mutación para el gen D-bifuncional para un futuro diagnóstico prenatal |
| English abstract | Newborn was referred with diagnosis of neonatal epilepsy. Medical team could suspect and confirm D-bifunctional peroxisomal enzymatic deficiency diagnosis. It was made by family antecedents, severe neonatal hypotonia, uncontrolled neonatal seizures, craniofacial dysmorphic features, psychomotor retardation, neuronal migration defect and a positive peroxisomal panel. The full study in skin fibroblasts involved enzyme analysis, complementation studies and DNA analysis. The accumulation of very long chain fatty acids, partial deficiency in phytanic acid oxidation, and abnormal morphology of peroxisomes was consistent with a defect in peroxisomal fatty acid oxidation,involving D-bifunctional protein. It is very important to make a diagnosis of this innate error of metabolism in order to give preconceptional genetic counseling, to identify recurrence risk and to perform mutation analysis for the D-bifunctional protein gene, and to offer the prenatal diagnosis |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Neurología, Genética, Diagnóstico prenatal, Peroxisomas, Enfermedad peroxisomal, Acidos grasos, Errores innatos del metabolismo |
| Keyword: | Neurology, Genetics, Prenatal diagnosis, Peroxisomes, Peroxisomal disease, Fatty acids, Inborn metabolic errors |
| Full text: | Texto completo (Ver PDF) |
