| Revista: | Revista médica del Hospital General de México |
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| Número de sistema: | 000602852 |
| ISSN: | 0185-1063 |
| Autores: | León Castillo, Daniela A1 Bertado Cortés, Brenda1 Gutiérrez Guzmán, Erick F1 Venegas Valles, Gustavo A2 Ruvalcaba Sánchez, Nallely1 |
| Instituciones: | 1Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Ciudad de México. México 2Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, Ciudad de México. México |
| Año: | 2023 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 86 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 151-155 |
| País: | México |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Resumen en inglés | Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects to both the upper and lower motor neuron. We reported a rare presentation of ALS with SPG11 mutation with heterozygous state, contrary to the classic autosomal recessive form of ALS associated with this mutation, thus documenting the third case found with probable association with said pattern of inheritance, and the first of related ALS a mutation of SPG11 in Mexico. This allows us to reaffirm the genetic heterogeneity of ALS and the prognostic importance of the determination of such rare mutations with less lethal course to the classical form. |
| Disciplinas: | Medicina, Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Genética |
| Keyword: | Neurology, Genetics |
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