Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte De Casos
Document title: Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte De Casos
Journal: Revista ecuatoriana de neurología
Database: PERIÓDICA
System number: 000434035
ISSN: 1019-8113
Authors: 1
2
3
3
3
Institutions: 1Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, Servicio de Neurología, Quito, Pichincha. Ecuador
2Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, Servicio de Imagenología, Quito, Pichincha. Ecuador
3Universidad Central del Ecuador, Posgrado Medicina Interna, Quito, Pichincha. Ecuador
Year:
Season: May-Ago
Volumen: 27
Number: 2
Country: Ecuador
Language: Español
Document type: Artículo
Approach: Caso clínico
Spanish abstract Presentamos 2 casos con diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) en el Hospital de Especialidades “Eugenio Espejo”. La FOP es una enfermedad rara de transmisión autosómica dominante. En la mayoría de pacientes se debe a una mutación nueva en familias no afectadas previamente. Se caracteriza por osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo, aponeurosis, fascia, ligamentos, tendones y músculo esquelético. El diagnóstico precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida
English abstract . We report two cases with diagnosis of progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) at the “Eugenio Espejo” Specialty Hospital. The FOP is a rare autosomal dominant disease. In most of the patients is due to a mutation in families not affected previously. It’s characterized by progressive ossification of connective tissue, aponeurosis, fascia, ligaments, tendons and skeletal muscle. The early diagnosis improves the prognosis and the quality of life
Disciplines: Medicina
Keyword: Genética,
Enfermedades hereditarias,
Mutaciones,
Fibrodisplasia osificante progresiva,
Osificación heterotópica,
Herencia autosómica dominante
Keyword: Genetics,
Hereditary diseases,
Mutations,
Fibrodysplasia ossificans progressiva,
Heterotopic ossification,
Dominant autosomal inheritance
Full text: Texto completo (Ver HTML) Texto completo (Ver PDF)