| Revista: | Revista ecuatoriana de neurología |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000434035 |
| ISSN: | 1019-8113 |
| Autores: | Salinas Suikouski, Robert1 Saltos Arauz, Jack2 Espinosa Flores, Melissa3 Solano Patiño, Lenin3 Olazaval Miranda, Nuria3 |
| Instituciones: | 1Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, Servicio de Neurología, Quito, Pichincha. Ecuador 2Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, Servicio de Imagenología, Quito, Pichincha. Ecuador 3Universidad Central del Ecuador, Posgrado Medicina Interna, Quito, Pichincha. Ecuador |
| Año: | 2018 |
| Periodo: | May-Ago |
| Volumen: | 27 |
| Número: | 2 |
| País: | Ecuador |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Presentamos 2 casos con diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) en el Hospital de Especialidades “Eugenio Espejo”. La FOP es una enfermedad rara de transmisión autosómica dominante. En la mayoría de pacientes se debe a una mutación nueva en familias no afectadas previamente. Se caracteriza por osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo, aponeurosis, fascia, ligamentos, tendones y músculo esquelético. El diagnóstico precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida |
| Resumen en inglés | . We report two cases with diagnosis of progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) at the “Eugenio Espejo” Specialty Hospital. The FOP is a rare autosomal dominant disease. In most of the patients is due to a mutation in families not affected previously. It’s characterized by progressive ossification of connective tissue, aponeurosis, fascia, ligaments, tendons and skeletal muscle. The early diagnosis improves the prognosis and the quality of life |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Enfermedades hereditarias, Mutaciones, Fibrodisplasia osificante progresiva, Osificación heterotópica, Herencia autosómica dominante |
| Keyword: | Genetics, Hereditary diseases, Mutations, Fibrodysplasia ossificans progressiva, Heterotopic ossification, Dominant autosomal inheritance |
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