| Revista: | Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba |
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| Número de sistema: | 000582308 |
| ISSN: | 0014-6722 |
| Autores: | Bustos Fierro, C1 Guzmán, ML2 Freytes, FC1 Barbieri, F2 Luciani Giacobbe, LC2 Gavelli, ME1 Ocaña Carrizo, AV3 Olivera, ME1 |
| Instituciones: | 1Universidad Nacional de Córdoba, Facultad de Ciencias Médicas, Farmacia Central del Hospital Nacional de Clínicas, 2Universidad Nacional de Córdoba, Facultad de Ciencias Químicas, Unidad de Investigación y Desarrollo en Tecnología Farmacéutica (UNITEFA), CONICET y Departamento de Ciencias Farmacéuticas, 3Universidad Nacional de Córdoba, Facultad de Ciencias Médicas, Laboratorio Central del Hospital Nacional de Clínicas., |
| Año: | 2023 |
| Volumen: | 80 |
| Número: | s/n |
| País: | Argentina |
| Idioma: | Español |
| Resumen en inglés | Menkes disease (EM) is a neurodegenerative rare disease characterized by a copper deficiency that affects its absorption. The symptoms, caused by a decrease of/in cuproenzymes activity, includes skeletal and arterial abnormalities, severe mental retardation, thrombosis, hypothermia and characteristic facial features. Copper and ceruloplasmin blood levels allow diagnosing MD. Normal values are 65-165 ug/dl y 15-30 mg/dl respectively. Subcutaneous injectable copper histidinate (Hi-Cu/iny) is used as a palliative treatment. There is no sanitary registration of the drug/medicine so it must be obtained by compounding. In Tucumán on 27th july 2020 a male child was born with 3.3 kg of weight. He had seizures, and kinky hair. At 3 months old he was EM diagnosed. At 16 months, he presented global hypotonia without head control, thick rales, abdomen without organomegaly, absence of reflexes, pili torti on the eyebrows, and no head hair . The copper and ceruloplasmin dosages were 27 ug/dl and 4.7 mg/dl respectively. At that time, treatment with Hi-Cu/iny 50 ug/kg/day was indicated. Consequently, a Hi-Cu/iny formulation with optimized chemical and microbiological stability was developed and prepared in a hospital pharmacy in Córdoba, under a quality assurance program. The objective of this work was to show clinical and biochemical results after this patient receives treatment with Hi-Cu/iny. During the treatment, copper and ceruloplasmin values were normal in all measurements (at 1, 4, 10, and 15 months). Regarding the clinical evolution, the patient presented favorable signs: improved convulsive syndrome, normal hair and skin (absence of ichthyosis), normal dental eruption and improvements in the tone and head control, however, he did not show improved weight. In addition, he showed favorable communicative characteristics transmitting feelings and preferences. As conclusions, we can state that the availability of Hi-Cu/iny made it possible to provide the only one available treatment to the patient, with significant impacts on his quality of life. |
| Resumen en español | La enfermedad de Menkes (EM) es ultra rara y se caracteriza por ser un desorden neurodegenerativo, asociado a deficiencia de cobre por defecto en su absorción. Su clínica incluye anomalías esqueléticas, retraso mental grave, trombosis, hipotermia, anomalías arteriales y rasgos faciales característicos, justificados por la disminución de la actividad de las cuproenzimas. El dosaje de cobre y ceruloplasmina permiten diagnosticar la EM, siendo valores normales 65-165 ug/dl y 15-30 mg/dl respectivamente. Como tratamiento paliativo se utiliza histidinato de cobre inyectable (Hi-Cu/iny) por vía subcutánea. No existe registro sanitario del medicamento, debe elaborarse magistralmente.Se presentó un caso de un niño nacido el 27/07/2020 en Tucumán con 3,300 Kg diagnosticado a los 3 meses de vida con EM. Presentaba convulsiones, fenotipo particular y pelo ensortijado. A los 16 meses, pesaba 9,900 kg, presentaba hipotonía global sin control cefálico, rales gruesos, abdomen sin organomegalia, ausencia de reflejos, pili torti en cejas y ausencia de pelo en cabeza. El dosaje de cobre y ceruloplasmina fueron 27 ug/dl y 4,7 mg/dl respectivamente. En ese momento, se indica e inicia tratamiento con Hi-Cu/iny 50 ug/kg/día. Se desarrolló en consecuencia una formulación Hi-Cu/iny con estabilidad química y microbiológica optimizada, que se elaboró en una farmacia hospitalaria de la provincia de Córdoba, bajo un programa de garantía de calidad. Durante los 20 meses de tratamiento, los valores de cobre y ceruloplasmina fueron normales en todas las mediciones (a 1, 4, 10 y 15 meses). Con respecto a su evolución clínica, presenta signos favorables: síndrome convulsivo mejorado, pelo y piel normal (ausencia de ictiosis), erupción dentaria normal, mejorías en el tono y control cefálico no así en su peso. Además, se comunica con familiares transmitiendo sentimientos y preferencias. La dificultad de deglución persiste, por lo que se da alimentación por sonda.Como conclusiones, podemos afirmar que la disponibilidad de Hi-Cu/iny permitió brindar el único tratamiento disponible al paciente, con impactos significativos en su calidad de vida y en la de sus familiares. |
| Palabras clave: | enfermedad de Menkes, formulaciones huérfanas, enfermedades raras, cobre |
| Keyword: | Menkes disease, orphan formulations, rare disease, copper |
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