| Revista: | Revista de endocrinología y nutrición |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000379786 |
| ISSN: | 0188-9796 |
| Autores: | Martínez Borja, Livia Magdalena1 Vergara López, Alma1 Guillén González, Miguel Angel1 |
| Instituciones: | 1Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2013 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 21 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 187-190 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en español | La hiperplasia adrenal congénita (HAC) es un grupo de trastornos genéticos autosómico recesivos que resultan en defectos enzimáticos, involucrados en la síntesis de corticoesteroides. Presentamos el caso de una mujer de 17 años quien inicia desde la menarca con oligomenorrea y evolución a amenorrea cuatro años después, acompañada de acné, hirsutismo, estrías violáceas y obesidad. En su hospital de adscripción, con una prueba de supresión con dosis baja de dexametasona (PDBD) sin supresión y niveles de adrenocorticotropina elevados se sospecha de Enfermedad de Cushing (EC). Es sometida a resección transesfenoidal por un microadenoma hipofisiario con mejoría de los síntomas sólo durante once meses cuando se detecta cortisol urinario mayor de 100 μ/d por lo que es referida por recidiva de la EC. Los niveles de 17 hidroxiprogesterona se reportaron en 430 ng/dL, se diagnostica HAC de inicio tardío, Pseudocushing y se descarta EC. Se inició tratamiento con dexametasona La principal causa de HAC es la deficiencia de 21-hidroxilasa; sin embargo, clínicamente se identifican distintas variantes como la variedad no clásica. Por defi nición, el hipercortisolismo y la HAC son condiciones mutuamente excluyentes, por lo que en esta paciente con ambas manifestaciones es necesario considerar otras causas como la defi ciencia de cortisona reductasa. El diagnóstico de HAC puede resultar difícil y requiere la evaluación minuciosa de la función adrenal, lo que resalta la importancia del presente caso |
| Resumen en inglés | The congenital adrenal hyperplasia (CAH) comprises a group of autosomal recesive disorders caused by defi cient adrenal corticosteriod biosynthesis. We present the case seventeen years old woman who started since her menarche with oligomenorrea to amenorrea evolution, four years later, accompanied by acne, hirsutism, red-purple striae and obesity. In his secondment hospital, based on a negative 1 mg dexamethasone suppression test and high serum levels of adrenocorticotropine, Cushing´s disease (CD) was suspected. Transesfenoidal resection of a pituitary microadenoma was made with resolution of the symptoms only for 11 months, when urine cortisol was found to be elevated over 100 μ/d, so that she was referred for recurrence. The 17-hydroxyprogesterone levels were reported in 430 ng/dL, so CAH and Pseudocushing was diagnosed with exclusion of CD. Dexamethasone treatment was started. The main cause of CAH is 21-hydroxylase defi ciency, but different clinical variants are identifi ed, as the non-classical variant. By defi nition, CAH and hypercortisolism are mutually exclusive conditions, so, in this patient with both manifestations, other causes as cortisone reductase are necessary to be considered. The CAH diagnosis could be diffi cult and requires the thorough evaluation of the adrenal function, which highlights the importance of this case |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Endocrinología, Enfermedades autosómicas, Hiperplasia adrenal congénita, Hipercortisolismo, Diagnóstico diferencial |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Endocrinology, Autosomic diseases, Congenital adrenal hyperplasia, Hypercortisolism, Differential diagnosis |
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