| Journal: | Revista chilena de nutrición |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000272655 |
| ISSN: | 0716-1549 |
| Authors: | Mabe, Paulina1 |
| Institutions: | 1Universidad de Chile, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, Santiago de Chile. Chile |
| Year: | 2004 |
| Season: | Abr |
| Volumen: | 31 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 8-16 |
| Country: | Chile |
| Language: | Español |
| Document type: | Ensayo |
| Approach: | Descriptivo |
| Spanish abstract | Las mucopolisacaridosis (MPS) son errores innatos del metabolismo de los glicosaminoglicanos (GAG), que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan estas moléculas en los lisosomas. Esto conduce al depósito intralisosomal progresivo de GAG en diferentes tejidos, lo que explica el carácter multistémico de estas patologías. Las MPS, se presentan con una frecuencia aproximada de 1 caso en 10.000 a 25.000 recién nacidos vivos y son de herencia autosómica recesiva, salvo la MPS II o enfermedad de Hunter, que se hereda ligada al cromosoma X. Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con o sin retraso del desarrollo sicomotor y con un deterioro neurológico progresivo. Salvo para las formas menos severas de MPS I, hasta ahora no hay un tratamiento efectivo para estas patologías, por lo que el daño sistémico progresivo produce la muerte entre los fines de la primera y de la cuarta década de la vida. En esta revisión se discuten las características clínicas de las MPS con las particularidades de cada fenotipo, el modo de confirmar el diagnóstico y los avances recientes en su tratamiento |
| English abstract | The mucopolysaccharidosis (MPS) are inherited metabolic disorders caused by deficiencies of the enzymes responsible of the intralysosomal catabolism of glycosaminoglycans (GAGs). The MPS are inherited as autosomic recessives, except Hunter disease that has a X-chromosomal linked inheritance. With an incidence of approximately 1: 10 000 to 25 000 live newborns, the MPS are the most frequent of the lysosomal storage diseases. The progressive accumulation of GAG in the different organs causes multisystemic compromise. The more prominent symptoms of MPS are coarse facies, macrocephaly, corneal clouding, multiple bone dysplasias, short stature, mitral and aortic valve abnormalities, hepatosplenomegaly, umbilical and inguinal hernias, all of these symptoms may be associated with psychomotor developmental retardation and progressive neurological deterioration. Because the lack of therapies, except for the less severe forms of the MPS I, patients live no more than 10 to 40 years. In this review are presented the clinical characteristics of each MPS phenotype, as well as the laboratory study and the progress in the development of safe and efficient therapies |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Metabolismo y nutrición, Pediatría, Mucopolisacaridosis, Enzimas, Fenotipos, Lactantes, Enfermedades hereditarias |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Pediatrics, Mucopolysaccharidosis, Hereditary diseases, Infants, Enzymes, Phenotypes |
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