| Journal: | Revista chilena de nutrición |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000380435 |
| ISSN: | 0716-1549 |
| Authors: | Cornejo, Verónica1 Escobar, Juliana1 Ochoa, Erika1 Castro, Gabriela1 Cabello, Juan Francisco1 Valiente, Alf1 Rainmann, Erna1 Colombo, Marta2 |
| Institutions: | 1Universidad de Chile, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, Santiago de Chile. Chile 2Hospital Carlos van Buren, Laboratorio de Enfermedades metabólicas, Valparaíso. Chile |
| Year: | 2014 |
| Season: | Sep |
| Volumen: | 41 |
| Number: | 3 |
| Pages: | 304-311 |
| Country: | Chile |
| Language: | Español |
| Document type: | Estadística o encuesta |
| Approach: | Analítico |
| Spanish abstract | La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA) se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los cetoácidos de los aminoácidos ramificados: Valina, Isoleucina, Leucina (VIL). El tratamiento es una dieta restringida en leucina (Leu). Objetivo: evaluar el seguimiento a largo plazo en niños con EOJA. Metodología: Se revisaron 29 fichas de pacientes EOJA, 24 fueron pesquisados por clínica (> 5to día de vida) y 4 casos por antecedentes familiares con EOJA y 1 por pesquisa neonatal (< 5to día de vida). Se midió nivel de Leu al diagnóstico (Biotronic 2000) y durante el seguimiento (Espectrometría de masa), número de descompensaciones, Coeficiente Intelectual Total (CIT) (Escalas de Bayley y Wechsler) y estado nutricional. Se aplicó programa estadístico STATA versión 9.2 (p≤0.05). Resultados: La edad de diagnóstico fue a los 14 días de edad. En todos se confirmó el diagnóstico por los niveles elevados de Leu y presencia de alloisoleucina. Al comparar el CIT de los 19 casos mayores de 3 años con la edad de diagnóstico, se observó que aquellos casos pesquisados antes del 5to día tenían un CIT de 84,6±13, a diferencia de los diagnosticados posteriormente que tenían un CIT=73±17 (p≤0.05). Al evaluar el número de descompensaciones ocurridas durante el seguimiento, se determinó que los 5 casos nunca habían tenido una crisis metabólica, tuvieron un CI mayor que aquellos que habían tenido una o más descompensaciones (92 y 74 respectivamente) (p≤0.05). Cuando se correlacionó el valor de Leu+Iso de seguimiento con el CIT, se observó una correlación inversamente proporcional. Conclusión: el diagnóstico antes de los 5to día de vida y un buen control metabólico durante el seguimiento, permite que los niños con EOJA tengan un desarrollo cognitivo normal |
| English abstract | Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is caused by a defect of the ketoacid dehydrogenase enzyme complex of the branched amino acids Valine, Isoleucine and Leucine (VIL). The treatment consists of a leucine-restricted diet. Objective: To evaluate the long-term follow-up in children with MSUD. Methodology: 29 records were reviewed of patients with MSUD, of which 24 were clinically identified (> 5th day of life), 4 cases by MSUD family history and one by neonatal screening (< 5th day of life). Leucine (Leu) levels were measured at diagnosis (Biotronic 2000) and during follow-up (mass spectrometry). The number of decompensation events, Total Intellectual Quotient (TIQ, Bayley and Wechsler scale) and nutritional status were also measured. STATA statistical software version 9.2 was applied (p≤0.05). Results: Mean age at diagnosis was 14 days old. In all cases the diagnosis was confirmed by elevated levels of Leu and alloisoleucin. When comparing the TIQ of 19 cases over 3 years old with their age at diagnosis, it was observed that those cases screened by the 5th day oflife had a TIQ 84.6 ± 13, while those diagnosed later had a TIQ 73 ± 17 (p≤0.05). In assessing the number of hospitalizations that occurred during follow-up, we determined that the 5 cases screened early never had a metabolic crisis and had a higher TIQ than those who had had one or more decompensation (92 and 74, respectively, p≤0.05). An inverse correlation was observed between the Leu+Isoleucine value and TIQ. Conclusion: The diagnosis before the 5th day oflife and a good metabolic control during follow-up, enables children with MSUD to have normal cognitive development |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Metabolismo y nutrición, Diagnóstico temprano, Genética, Orina de jarabe de arce, Niños, Seguimiento, Leucina, Coeficiente intelectual, Desarrollo cognitivo, Control metabólico |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Early diagnosis, Genetics, Maple syrup urine, Children, Follow up, Leucine, Intellectual coefficient, Cognitive development, Metabolic control |
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