Polimorfismo genético do fibrinogênio na doença arterial periférica



Document title: Polimorfismo genético do fibrinogênio na doença arterial periférica
Journal: Revista brasileira de hematologia e hemoterapia
Database: PERIÓDICA
System number: 000305987
ISSN: 1516-8484
Authors: 1
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Institutions: 1Faculdade de Medicina de Sao Jose do Rio Preto, Departamento de Biologia Molecular, Sao Jose do Rio Preto, Sao Paulo. Brasil
2Universidade de Sao Paulo, Departamento de Genetica Molecular, Sao Paulo. Brasil
3Instituto de Molestias Cardiovasculares, Sao Jose do Rio Preto, Sao Paulo. Brasil
4Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil
Year:
Volumen: 26
Number: 3
Pages: 202-205
Country: Brasil
Language: Portugués
Document type: Estadística o encuesta
Approach: Caso clínico
English abstract The objective of this study was to analyze the frequencies of the alleles and genotypes of the gene encoder of the fibrinogen b-chain in patients suffering from peripheral artery disease. A total of 62 male Caucasoid patients with ages varying from 38 to 79 years old were studied. All the patients had clinical symptoms of peripheral artery disease, which was later confirmed by angiography. Forty of the patients had atherosclerotic obstructions of the iliac, femoral or carotid arteries and 22 suffered from aneurysms of the thoracic, abdominal or thoracoabdominal aortas. All the patients were submitted to surgery. A control group was formed of 62 individuals, with ages ranging from 43 to 80 years old, without clinical histories or alterations in their clinical examinations of peripheral artery disease. Individuals with renal disease, liver disease or diabetes mellitus were excluded. Analysis of the fibrinogen b-chain was performed using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism with Bcl I endonuclease. Three genotypes, B1/B1, B1/B2 and B2/B2 were identified. Statistical analysis was made using the Fisher Exact test, odds ratio, Kruskal-Wallis test and variance analysis (ANOVA). A p-value = 0.05 was considered significant. The B1 allele was the most prevalent in both patients and the control group (0.819 and 0.857, respectively), with prevalence of the B1/B1 genotype in patients and controls (65.9% vs. 71.4% respectively), followed by B1/B2 (31.8% vs. 28.6% respectively). No significant difference was observed in relation to the Bcl I polymorphisms of the fibrinogen b-chain and obstructive and aneurysmal peripheral artery disease. In conclusion, the B1 and B2 polymorphisms of the fibrinogen b-chain and their respective genotypes do not have any influence in peripheral artery disease
Portuguese abstract O objetivo do presente estudo foi analisar freqüências alélicas e genotípicas para o gene codificador da cadeiaB do fibrinogênio em pacientes com doença arterial periférica (DAP). Foram estudados 44 pacientes caucasóides do sexo masculino com sintomas clínicos e comprovação angiográfica de DAP, com idade entre 38 e 79 anos (62±8,6 anos). Entre eles, 22 apresentaram obstrução aterosclerótica nas artérias ilíacas, femorais e/ou carótidas e 22 tinham aneurisma de aorta torácica, abdominal ou tóraco-abdominal. O grupo controle foi constituído por 56 indivíduos, sem história clínica de DAP ou alterações ao exame clínico, com idades variando de 43 a 80 anos (59±9,2 anos). Foram excluídos os indivíduos com doença renal, doença hepática ou diabetes mellitus. A análise do polimorfismo genético da cadeia do fibrinogênio foi realizada por PCR (polimerase chain reaction) e RFLP (restriction fragment lenght polimorphism) com a endonuclease Bcl I, identificando-se três genótipos: B1/B1, B1/B2 e B2/B2. A análise estatística incluiu teste exato de Fisher, calculo do odds ratio, teste de Kruskal Wallis e análise de variância (ANOVA). Admitiu-se erro a igual a 5%, com nível de significância para P<0,05. O alelo B1 foi o mais prevalente em pacientes e controles (0,819 e 0,857, respectivamente; P=0,5605), com prevalência do genótipo B1/B1 nos pacientes (65,9%) e controles (71,4%; P=0,6639), seguido de B1/B2 (31,8; 28,6%, respectivamente; P=0,8268). Em conclusão, DAP, independente do tipo de lesão obstrutiva ou aneurismática, apresenta-se indiferente ao polimorfismo Bcl I do fibrinogênio, portanto, sem influência dos alelos B1 e B2 para fibrinogênio e seus respectivos genótipos na doença
Disciplines: Medicina
Keyword: Hematología,
Sistema cardiovascular,
Genética,
Polimorfismo genético,
Fibrinógeno,
Enfermedad arterial periférica
Keyword: Medicine,
Cardiovascular system,
Hematology,
Genetics,
Genetic polymorphism,
Fibrinogen,
Peripheral artery disease
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