| Journal: | Revista brasileira de ginecologia e obstetricia |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000305641 |
| ISSN: | 0100-7203 |
| Authors: | Badalotti, Mariangela1 Arent, Adriana2 Polanczick, Aline Petracco, Rafaella3 Petracco, Alvaro |
| Institutions: | 1Pontificia Universidade Catolica do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 2Pontificia Universidade Catolica do Rio Grande do Sul, Hospital Sao Lucas, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 3Universidade Luterana do Brasil, Faculdade de Medicina, Canoas, Rio Grande do Sul. Brasil |
| Year: | 2006 |
| Season: | Sep |
| Volumen: | 28 |
| Number: | 9 |
| Pages: | 551-556 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| English abstract | Premature ovarian failure may be idiopathic or associated with several autoimmune and genetic disorders as X chromosome deletions. We report two cases of preamture ovarian failure associated with a deletion in the long arm of X chromosome. Both patients were nulligravidas presenting secondary amenorrhea and complaints of infertility, without family history of premature ovarian failure and reporting normal puberal development. Their karyotypes showed deletions of the distal long arm of all X chromosomes and were 46,X, del(Xq22) and 46,X, del(Xq13q28), respectively. After the diagnosis the patients decided to be submitted to an in vitro fertilization with egg donation |
| Portuguese abstract | Falência ovariana prematura pode ser idiopática ou estar associada a várias distúrbios auto-imunes ou genéticos, como as deleções do cromossomo X. Relatamos dois novos casos de deleções do braço longo do cromossomo X, em pacientes nuligrávidas apresentando amenorréia secundária e infertilidade. Nenhuma paciente referia história familiar de falência ovariana prematura e relatavam desenvolvimento puberal normal. A avaliação genética mostrou deleção distal no braço longo do cromossomo X, sendo os resultados 46,X,del(Xq22) e 46,X,del(Xq13q28), respectivamente. Após o diagnóstico as pacientes optaram por fertilização in vitro com óvulos doados |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Ginecología y obstetricia, Amenorrea, Falla ovárica prematura, Deleciones cromosómicas, Infertilidad |
| Keyword: | Medicine, Gynecology and obstetrics, Amenorrhea, Premature ovarian failure, Chromosome deletion, Infertility |
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