Revista: | Revista alergia México |
Base de datos: | PERIÓDICA |
Número de sistema: | 000425290 |
ISSN: | 0002-5151 |
Autores: | Martínez Morales, María Cecilia1 Deswarte, Carolina2 Castañeda Casimiro, Jessica3 Bustamante, Jacinta2 Blancas Galicia, Lizbeth4 Scheffler Mendoza, Selma1 |
Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, Servicio de Inmunología, Ciudad de México. México 2Universite París Descartes, Institut des Maladies Genetiques, París. Francia 3Instituto Politécnico Nacional, Escuela Nacional de Ciencias Biológicas, Ciudad de México. México 4Instituto Nacional de Pediatría, Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias, Ciudad de México. México |
Año: | 2017 |
Periodo: | Oct-Dic |
Volumen: | 64 |
Número: | 4 |
País: | México |
Idioma: | Español |
Tipo de documento: | Artículo |
Enfoque: | Caso clínico |
Resumen en español | Antecedentes: Se han descrito diversas mutaciones que llevan a inmunidad alterada en el eje interleucina 12/interferón gamma (IL-12/IFN-γ) y confieren susceptibilidad a infecciones por micobacterias. Uno de los fenotipos clínicos más graves es secundario a mutaciones en el gen del receptor 1 de IFN-γ, caracterizado por su inicio a temprana edad y mayor gravedad. Caso clínico: Paciente femenina de 3 meses de edad, con afección sistémica por complejo M. tuberculosis, en quien se identificó una mutación homocigota que afecta el sitio de splicing a nivel de IFNGR1 c.201-1G>T. Al momento de este reporte es manejada con antifímicos en un protocolo de trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales. Conclusión: Se ha informado que el tratamiento antifímico debe mantenerse hasta que se restaure el sistema inmunológico mediante trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales, cuyo mejor pronóstico se asocia con edad del receptor menor a un año y reducción de los niveles plasmáticos de IFN-γ |
Resumen en inglés | Background: Several mutations have been described leading to impaired immunity in the IL-12/IFN-γ axis and, they confer susceptibility to mycobacterial infections. One of the more serious clinical phenotypes is secondary to mutations at IFN-γ receptor 1 gene, characterized by an early onset and more severe disease. Case report: We present a 3-month-old female patient with systemic M. tuberculosis complex who has a homozygous mutation, it affects the splicing site at IFNGR1 c.201-1G> T. At time of this report, she is with antimycobacterial treatment in the protocol of pluripotent hematopoietic cell transplantation (TCHP). Conclusion: It has been reported that antiphimic treatment should be maintained until the immune system is restored by the TCHP. If patients receive THCP before the age of 1 year old, they have a better prognosis. Diminish the levels of IFN-γ in plasma before the procedure is associated to better results |
Disciplinas: | Medicina |
Palabras clave: | Genética, Inmunología, Mutaciones génicas, Interferón gama, Micobacterias, Susceptibilidad a infecciones, Inmunodeficiencia primaria, Trasplante de médula ósea |
Keyword: | Genetics, Immunology, Gene mutations, Gamma interferon, Mycobacteria, Infections susceptibility, Primary immunodeficiency, Bone marrow transplantation |
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