| Revista: | RBM. Revista brasileira de medicina |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000323061 |
| ISSN: | 0034-7264 |
| Autores: | Geller, Mauro1 Ribeiro, Marcia G2 Gomes, Andreia Patricia3 Siqueira-Batista, Rodrigo3 Salem, Rachelle Oliveira, Lisa Aboim, Ernani4 |
| Instituciones: | 1Universidade Federal do Rio de Janeiro, Instituto de Puericultura e Pediatria Martagao Gesteira, Londrina, Parana. Brasil 2Universidade Federal do Rio de Janeiro, Faculdade de Medicina, Rio de Janeiro. Brasil 3Centro Universitario Serra dos Orgaos, Teresopolis, Rio de Janeiro. Brasil 4Instituto de Pos-graduacao Medica Carlos Chagas, Rio de Janeiro. Brasil |
| Año: | 2009 |
| Periodo: | Jun |
| Volumen: | 66 |
| Número: | 6 |
| Paginación: | 152-157 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Portugués |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en inglés | Congenital or Primary Immunodeficiencies present high morbidity and may culminate in patient mortality. The antenatal diagnosis is relevant as it may avoid severe and irreversible complications, in addition to contributing to better clinical prognoses. The search for the maximization of the scientific understanding of these conditions constitute a great clinical tool for the comprehension, as well as, development of new therapeutic modalities capable of assisting the success of classic and innovative approaches (ex. stem-cell transplantation, genetic recombination), providing, in this way, increased therapeutic options with promising results for the patients |
| Resumen en portugués | As imunodeficiências congênitas – ou primárias – apresentam elevada morbidade, podendo levar os pacientes à morte. O diagnóstico antenatal é relevante, podendo evitar complicações graves e irreversíveis, além de, habitualmente, contribuir para melhores prognósticos clínicos. A busca pela maximização do entendimento científico dessas condições mórbidas constitui uma grande ferramenta clínica para a compreensão, bem como desenvolvimento de novas modalidades de tratamento, capazes de auxiliar o sucesso de medidas clássicas e inovadoras (p. ex.: transplantes de células-tronco, recombinação gênica e outras), proporcionando, assim, maiores alternativas terapêuticas com promissores resultados para os pacientes |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Terapéutica y rehabilitación, Inmunología, Inmunodeficiencia, Clasificación, Sindrome DiGeorge, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Enfermedades congénitas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Therapeutics and rehabilitation, Immunodeficiency, Classification, DiGeorge syndrome, Wiskott-Aldrich syndrome, Congenital diseases, Immunology |
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